Los siguientes Paneles Virtuales están vinculados al servicio Made of Genes y solo pueden ser solicitados a través del mismo.
Realizar un estudio de Panel Virtual en base a un experimento NGS no dirigido puede tiene limitaciones.
VP08A005 | Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (8 genes)
TRDN
RYR2
KCNJ2
CASQ2
CALM3
CALM2
CALM1
ANK2
VP17A006 | Síndrome de QT Largo (17 genes)
SNTA1
SCN4B
KCNJ5
AKAP9
TRDN
SCN5A
KCNQ1
KCNJ2
KCNH2
KCNE2
KCNE1
CAV3
CALM3
CALM2
CALM1
CACNA1C
ANK2
VP06A007 | Síndrome de QT Corto (6 genes)
CACNA2D1
KCNQ1
KCNJ2
KCNH2
CACNB2
CACNA1C
VP24A081 | Cardiomiopatía arritmogénica (24 genes)
TGFB3
PDLIM3
LDB3
CTNNA3
ANKRD1
TTN
TNNT2
TNNI3
TMEM43
SCN5A
RYR2
RBM20
PRKAG2
PLN
PKP2
LMNA
JUP
FLNC
EMD
DSP
DSG2
DSC2
DES
ACTN2
VP20A082 | Síndrome de Brugada (20 genes)
TRPM4
SLMAP
SCN3B
SCN2B
SCN1B
SCN10A
RANGRF
KCNJ8
KCNE5
KCNE3
KCND3
CACNA2D1
SCN5A
PKP2
KCNH2
HCN4
GPD1L
CACNB2
CACNA1C
ABCC9
VP71A031 | Cardiomiopatía dilatada (71 genes)
TMEM70
SDHA
MTO1
ELAC2
DNAJC19
CPT2
ALMS1
ACADVL
TXNRD2
TMPO
PRDM16
PLEKHM2
PDLIM3
NPPA
NKX2-5
NEXN
NEBL
MYPN
MYH6
LRRC10
LDB3
LAMA4
ILK
GATAD1
GATA6
GATA4
FHL2
CTF1
CHRM2
ANKRD1
VCL
TTR
TTN
TPM1
TNNT2
TNNI3
TNNC1
TMEM43
TCAP
TAZ
SLC22A5
SGCD
SCN5A
RYR2
RBM20
RAF1
PLN
PKP2
MYH7
MYBPC3
LMNA
LAMP2
JUP
FLNC
FKTN
FKRP
EYA4
EMD
DSP
DSG2
DSC2
DOLK
DMD
DES
CSRP3
CRYAB
CAV3
BAG3
ACTN2
ACTC1
ABCC9
VP26A032 | Cardiomiopatía hipertrófica (26 genes)
ACTC1
ACTN2
AGL
BAG3
CACNA1C
CAV3
CSRP3
DES
FHL1
FLNC
GAA
GLA
LAMP2
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
PLN
PRKAG2
TCAP
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TTR
VCL
VP19A033 | Ventrículo izquierdo no compactado (19 genes)
PRDM16
PLEKHM2
VCL
TPM1
TNNT2
TNNI3
TAZ
SCN5A
RYR2
PLN
MYH7
MYBPC3
LMNA
LAMP2
HCN4
DSP
ACTC1
DTNA
LDB3
VP01A034 | Amiloidosis familiar asociada a transtiretina (1 genes)
TTR
VP05A084 | Hemocromatosis hereditaria (5 genes)
HAMP
HFE
HJV
SLC40A1
TFR2
VP18A085 | RASopatías (18 genes)
SPRED1
SOS2
SOS1
SHOC2
RRAS
RIT1
RASA1
RAF1
PTPN11
NRAS
NF1
MAP2K2
MAP2K1
KRAS
HRAS
CBL
BRAF
A2ML1
VP15A028 | Síndrome de Ehlers-Danlos (15 genes)
SLC39A13
PLOD1
P3H1
FLNA
FKBP14
CRTAP
COL5A2
COL5A1
COL3A1
COL1A2
COL1A1
CHST14
ATP7A
ADAMTS2
COL12A1
VP06A029 | Síndrome de Loeys-Dietz (6 genes)
TGFB3
FBN1
TGFBR2
TGFBR1
TGFB2
SMAD3
VP01A030 | Síndrome de Marfan (1 genes)
FBN1
VP27A083 | Aortopatías - Aneurisma o disección aórtica (27 genes)
SMAD6
MAT2A
TGFBR2
TGFBR1
TGFB3
TGFB2
SMAD4
SMAD3
SLC2A10
SKI
PRKG1
PLOD1
NOTCH1
MYLK
MYH11
MED12
FLNA
FBN2
FBN1
EFEMP2
COL5A2
COL5A1
COL3A1
CBS
ACTA2
FOXE3
HCN4
VP06A008 | Hipercolesterolemia familiar (6 genes)
LDLRAP1
PCSK9
APOB
LDLR
ABCG5
ABCG8
VP09A035 | Hipertensión arterial pulmonar (9 genes)
SMAD9
KCNK3
KCNA5
GDF2
BMPR1B
ENG
CAV1
BMPR2
ACVRL1
VP05A036 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (5 genes)
GDF2
SMAD4
RASA1
ENG
ACVRL1
VP04A037 | Malformación capilar - Síndrome de malformación arteriovenosa (4 genes)
SMAD4
ENG
ACVRL1
RASA1
VP42A038 | Defectos congénitos del corazón (42 genes)
ZIC3
ZFPM2
TBX5
TBX1
SOS1
SMAD6
SHOC2
RIT1
RAF1
PTPN11
NSD1
NRAS
NR2F2
NOTCH1
NODAL
NKX2-6
NKX2-5
MYH6
MEIS2
MED13L
MAP2K2
MAP2K1
LEFTY2
KRAS
JAG1
HRAS
HAND1
GPC3
GJA1
GDF1
GATA6
GATA4
FOXH1
ELN
CRELD1
CHD7
CBL
BRAF
BCOR
ALMS1
ACVR2B
ACTC1
VP01A039 | Síndrome CHARGE (1 genes)
CHD7
VP01A040 | Síndrome de Holt-Oram (1 genes)
TBX5
VP01A041 | Síndrome de Sotos (1 genes)
NSD1
VP58A080 | Cardiomiopatía y Enfermedad musculoesquelética (158 genes)
TMEM70
SDHA
MTO1
ELAC2
DNAJC19
ALMS1
ACADVL
MYH6
TXNRD2
TOR1AIP1
TMPO
TGFB3
SYNE2
SYNE1
SUN2
SUN1
PRDM16
PLEKHM2
PDLIM3
NPPA
NKX2-5
NEXN
NEBL
MYOZ2
MYOM1
MYLK2
MYF6
LRRC10
LIMS2
LDB3
LAMA4
JPH2
ILK
HNRNPDL
GATAD1
GATA6
GATA4
FHL2
DTNA
CTNNA1
CTF1
COL12A1
CHRM2
CALR3
ANKRD1
VCP
VCL
TTR
TTN
TRIM32
TRAPPC11
TPM3
TPM2
TPM1
TNPO3
TNNT2
TNNT1
TNNI3
TNNC1
TMEM5
TMEM43
TIA1
TCAP
TAZ
STIM1
STAC3
SQSTM1
SLC22A5
SGCG
SGCD
SGCB
SGCA
SELENON
SCN5A
RYR2
RYR1
RBM20
RAF1
PRKAG2
POMT2
POMT1
POMK
POMGNT2
POMGNT1
PNPLA2
PLN
PLEC
PKP2
NEB
MYPN
MYOT
MYL3
MYL2
MYH7
MYBPC3
MTM1
MEGF10
MATR3
LMOD3
LMNA
LARGE1
LAMP2
LAMA2
KLHL41
KLHL40
KBTBD13
JUP
ITGA7
ISPD
HCN4
GNE
GMPPB
GLA
GAA
FLNC
FKTN
FKRP
FKBP14
FHL1
EYA4
EMD
DYSF
DSP
DSG2
DSC2
DPM3
DPM2
DPM1
DOLK
DNM2
DNAJB6
DMD
DES
DAG1
CSRP3
CRYAB
CPT2
COL6A3
COL6A2
COL6A1
CNTN1
CHKB
CFL2
CCDC78
CAV3
CAPN3
CACNA1C
BIN1
BAG3
B4GAT1
B3GALNT2
ATP2A1
ANO5
AGL
ACTN2
ACTC1
ACTA1
ABCC9
VP12A001 | Melanoma (12 genes)
TERT
MC1R
BRCA1
TP53
RB1
PTEN
POT1
MITF
CDKN2A
CDK4
BRCA2
BAP1
VP02A002 | Síndrome de cáncer pancreático y melanoma (2 genes)
CDKN2A
CDK4
VP03A003 | Síndrome de Nevus de Células Basales (3 genes)
PTCH2
SUFU
PTCH1
VP01A004 | Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (1 genes)
FLCN
VP05A009 | Síndrome de Lynch (5 genes)
PMS2
MSH6
MSH2
MLH1
EPCAM
VP01A010 | Schwannomatosis (1 genes)
SMARCB1
VP02A011 | Complejo Esclerosis Tuberosa (2 genes)
TSC2
TSC1
VP10A012 | Displasia ectodérmica (10 genes)
TP63
GJB6
WNT10A
PAX9
NFKBIA
MSX1
LTBP3
EDARADD
EDAR
EDA
VP03A013 | Síndrome de Noonan con léntigos múltiples (3 genes)
RAF1
PTPN11
BRAF
VP01A014 | Desórdenes asociados a TP63 (1 genes)
TP63
VP01A015 | Trombocitopenia amegacariocítica congénita (1 genes)
MPL
VP10A016 | Anemia Diamond-Blackfan (10 genes)
RPS7
RPS26
RPS24
RPS19
RPS10
RPL5
RPL35A
RPL26
RPL11
GATA1
VP07A017 | Disqueratosis Congénita (7 genes)
TINF2
TERT
TERC
NOP10
NHP2
DKC1
CTC1
VP01A018 | Neutropenia asociada a ELANE (1 genes)
ELANE
VP17A019 | Anemia de Fanconi (17 genes)
XRCC2
SLX4
RAD51C
PALB2
FANCM
FANCL
FANCI
FANCG
FANCF
FANCE
FANCD2
FANCC
FANCB
FANCA
ERCC4
BRIP1
BRCA2
VP01A020 | Citopenia Ligada a X asociada a GATA1 (1 genes)
GATA1
VP01A021 | Deficiencia de GATA2 (1 genes)
GATA2
VP01A022 | Desórdenes asociados a WAS (1 genes)
WAS
VP05A023 | Hemocromatosis hereditaria (5 genes)
TFR2
SLC40A1
HFE2
HFE
HAMP
VP07A024 | Trombofilia hereditaria (7 genes)
MPL
F9
SERPINC1
PROS1
PROC
F5
F2
VP01A025 | Deficiencia de antitrombina III (1 genes)
SERPINC1
VP01A026 | Deficiencia de proteína C (1 genes)
PROC
VP01A027 | Deficiencia de proteína S (1 genes)
PROS1
VP07A086 | Inmunodeficiencia primaria (207 genes)
ACD
ACP5
ACTB
ADA
ADA2
ADAM17
ADAR
AICDA
AIRE
AK2
AP3B1
ATM
B2M
BCL10
BLNK
BLOC1S6
BTK
CARD11
CARD14
CARD9
CASP10
CASP8
CD247
CD27
CD3D
CD3E
CD3G
CD40LG
CD79A
CD79B
CD8A
CEBPE
CHD7
CIITA
CLPB
COPA
CORO1A
CR2
CSF2RA
CSF3R
CTC1
CTLA4
CTPS1
CTSC
CXCR4
CYBA
CYBB
DCLRE1B
DCLRE1C
DKC1
DNMT3B
DOCK2
DOCK8
ELANE
EPG5
FADD
FAS
FASLG
FERMT3
FOXN1
FOXP3
FPR1
G6PC3
GATA2
GFI1
HAX1
ICOS
IFIH1
IFNGR1
IFNGR2
IGLL1
IKBKB
IL10
IL10RA
IL10RB
IL12B
IL12RB1
IL17F
IL17RA
IL17RC
IL1RN
IL21
IL21R
IL2RA
IL2RG
IL36RN
IL7R
IRAK4
IRF7
IRF8
ISG15
ITCH
ITGB2
ITK
JAGN1
JAK3
LAMTOR2
LCK
LIG4
LPIN2
LRBA
LYST
MAGT1
MALT1
MAP3K14
MEFV
MOGS
MVK
MYD88
NBN
NCF2
NCF4
NFAT5
NFKB2
NFKBIA
NHEJ1
NHP2
NLRC4
NLRP12
NLRP3
NOD2
NOP10
ORAI1
PARN
PGM3
PIK3CD
PIK3R1
PLCG2
PMM2
PNP
POLE
PRF1
PRKCD
PRKDC
PSMB8
PSTPIP1
PTPRC
RAB27A
RAC2
RAG1
RAG2
RBCK1
RFX5
RFXANK
RFXAP
RHOH
RMRP
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RORC
RTEL1
SAMHD1
SEMA3E
SH2D1A
SH3BP2
SLC29A3
SLC35C1
SLC37A4
SLC7A7
SMARCAL1
SP110
SPINK5
STAT1
STAT2
STAT3
STAT5B
STIM1
STK4
STX11
STXBP2
TAP1
TAP2
TAPBP
TAZ
TBX1
TCN2
TERC
TERT
TICAM1
TINF2
TLR3
TMC6
TMC8
TMEM173
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFRSF1A
TNFRSF4
TNFSF12
TPP2
TRAF3
TRAF3IP2
TREX1
TRNT1
TTC7A
TYK2
UNC13D
UNC93B1
UNG
VPS13B
VPS45
WAS
WIPF1
XIAP
ZAP70
ZBTB24
VP31A087 | Agammaglobulinemia (31 genes)
BLNK
BTK
CD79A
CD79B
IGLL1
PIK3R1
GATA2
MOGS
SH2D1A
TRNT1
XIAP
CD27
CR2
CTLA4
DCLRE1C
ICOS
IL21
IL21R
JAK3
LRBA
NFKB2
PIK3CD
PLCG2
PRKCD
RAC2
RAG1
STAT3
STXBP2
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFSF12
VP04A088 | Síndrome de hiper IgE (4 genes)
DOCK8
PGM3
SPINK5
STAT3
VP23A089 | Inmunodeficiencia común variable (23 genes)
CD27
CR2
CTLA4
ICOS
IL21
IL21R
LRBA
NFKB2
PIK3CD
PIK3R1
PLCG2
PRKCD
RAC2
STAT3
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFSF12
DCLRE1C
GATA2
JAK3
RAG1
RAG2
STXBP2
VP06A090 | Síndrome de hiper IgM (6 genes)
AICDA
CD40LG
UNG
BTK
IL2RG
SH2D1A
VP02A095 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B-NK- (2 genes)
ADA
AK2
VP06A096 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B-NK+ (6 genes)
DCLRE1C
LIG4
NHEJ1
PRKDC
RAG1
RAG2
VP02A097 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B+NK- (2 genes)
IL2RG
JAK3
VP06A098 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B+NK- (6 genes)
CD247
CD3D
CD3E
CORO1A
IL7R
PTPRC
VP04A099 | Inmunodeficiencia Combinada Severa Sensible a Radiación (4 genes)
DCLRE1C
LIG4
NHEJ1
PRKDC
VP01A100 | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada al Cromosoma X (1 genes)
IL2RG
VP33A101 | Inmunodeficiencia Combinada (33 genes)
B2M
BCL10
CARD11
CD27
CD3G
CD40LG
CD8A
CIITA
CTPS1
DOCK2
DOCK8
ICOS
IKBKB
IL21
IL21R
ITK
LCK
LRBA
MAGT1
MALT1
MAP3K14
RAC2
RFX5
RFXANK
RFXAP
RHOH
SH2D1A
STK4
TAP1
TAP2
TAPBP
TNFRSF4
ZAP70
VP37A102 | Inmunodeficiencia Combinada Sindrómica (37 genes)
ACD
ATM
CHD7
CTC1
DCLRE1B
DKC1
DNMT3B
EPG5
FOXN1
NBN
NFKBIA
NHP2
NOP10
ORAI1
PARN
PGM3
PMS2
PNP
POLE
RMRP
RTEL1
SEMA3E
SMARCAL1
SP110
SPINK5
STAT3
STAT5B
STIM1
TBX1
TCN2
TERC
TERT
TINF2
TTC7A
WAS
WIPF1
ZBTB24
VP04A103 | Epidermodisplasia verruciforme (4 genes)
CXCR4
RHOH
TMC6
TMC8
VP11A104 | Candidiasis Mucocutánea Crónica (11 genes)
IL17F
IL17RA
IL17RC
TRAF3IP2
AIRE
CARD9
IL12B
IL12RB1
RORC
STAT1
STAT3
VP11A105 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (11 genes)
CYBB
GATA2
IFNGR1
IFNGR2
IL12B
IL12RB1
IRF8
ISG15
STAT1
STAT2
TYK2
VP06A106 | Encefalitis por el virus del herpes simple (6 genes)
TICAM1
TLR3
TRAF3
UNC93B1
STAT1
TYK2
VP11A107 | Desórdenes linfoproliferativos autoinmunes (11 genes)
CASP8
CTLA4
FAS
FASLG
ITK
MAGT1
PIK3CD
PRKCD
STAT3
CASP10
FADD
VP21A108 | Linfohistiocitosis hemofagocítica hereditaria (21 genes)
ADA
AP3B1
BLOC1S6
BTK
CD27
IL2RA
IL2RG
ITK
LYST
MAGT1
MVK
PNP
PRF1
RAB27A
SH2D1A
SLC7A7
STX11
STXBP2
UNC13D
WAS
XIAP
VP27A109 | Defectos de los fagocitos (27 genes)
CEBPE
CLPB
CSF2RA
CSF3R
CTSC
CYBA
CYBB
ELANE
FERMT3
FPR1
G6PC3
G6PD
GFI1
HAX1
ITGB2
JAGN1
LAMTOR2
NCF2
NCF4
PMM2
SLC35C1
SLC37A4
SPINK5
TAZ
VPS13B
VPS45
WAS
VP02A110 | Síndrome ICF (Inestabilidad centromérica - imunodeficiencia - dismorfia) (2 genes)
DNMT3B
ZBTB24
VP04A091 | Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido Por Frío (4 genes)
NLRC4
NLRP12
NLRP3
PLCG2
VP12A092 | Fiebre Mediterránea Familiar (12 genes)
MEFV
ADA2
ELANE
LPIN2
MVK
NLRC4
NLRP12
NLRP3
PSMB8
PSTPIP1
TNFRSF1A
TRNT1
VP47A093 | Enfermedad Inflamatoria Intestinal Monogénica (47 genes)
ADA
ADAM17
AICDA
BTK
CD3G
CD40LG
CTLA4
CYBA
CYBB
DCLRE1C
DKC1
DOCK8
FOXP3
G6PC3
ICOS
IL10
IL10RA
IL10RB
IL21
IL2RA
IL2RG
ITGB2
LIG4
LRBA
MEFV
MVK
NCF2
NCF4
NFAT5
NLRC4
PIK3CD
PIK3R1
PLCG2
RAG1
RAG2
RTEL1
SH2D1A
SLC37A4
STAT1
STAT3
STIM1
STXBP2
TTC7A
WAS
XIAP
ZAP70
NOD2
VP12A094 | Síndrome de Fiebre Periódica (12 genes)
ADA2
ELANE
LPIN2
MEFV
MVK
NLRC4
NLRP12
NLRP3
PSMB8
PSTPIP1
TNFRSF1A
TRNT1
VP27A042 | Cáncer de mama (27 genes)
XRCC2
SDHD
SDHB
RINT1
RAD51D
RAD51C
PIK3CA
MUTYH
MRE11
FANCC
ABRAXAS1
AKT1
TP53
APC
RAD50
PTEN
PALB2
NF1
NBN
CHEK2
CDH1
BRIP1
BRCA2
BRCA1
BARD1
ATM
FANCM
VP36A043 | Cáncer ginecológico y de mama (36 genes)
XRCC2
SDHD
SDHB
RINT1
POLD1
PIK3CA
MUTYH
MRE11
FANCC
ABRAXAS1
CDC73
AKT1
TP53
APC
SMARCA4
RAD51D
RAD51C
RAD50
PTEN
PMS2
PALB2
NF1
NBN
MSH6
MSH2
MLH1
EPCAM
DICER1
CHEK2
CDH1
BRIP1
BRCA2
BRCA1
BARD1
ATM
FANCM
VP29A044 | Cáncer colorrectal (29 genes)
MLH3
GALNT12
FLCN
ENG
BUB1B
BLM
ATM
TP53
APC
SMAD4
PTEN
POLE
POLD1
PMS2
MUTYH
MSH6
MSH2
MLH1
GREM1
EPCAM
CHEK2
CDH1
BMPR1A
AXIN2
APC
CEP57
MSH3
NTHL1
RPS20
VP19A045 | Cáncer Gástrico (19 genes)
CTNNA1
TP53
APC
SMAD4
SDHD
SDHC
SDHB
SDHA
PMS2
PDGFRA
NF1
MSH6
MSH2
MLH1
KIT
EPCAM
CDH1
BMPR1A
APC
VP14A046 | Síndrome de Paraganglioma-feocromocitoma hereditario (14 genes)
MEN1
KIF1B
FH
EGLN1
VHL
TMEM127
SDHD
SDHC
SDHB
SDHAF2
SDHA
RET
NF1
MAX
VP05A047 | Hiperparatiroidismo (5 genes)
RET
MEN1
CDKN1B
CDC73
CASR
VP21A048 | Síndrome Mielodisplásico / Leucemia (21 genes)
PALB2
CHEK2
BRIP1
BRCA2
BRCA1
TP53
TERT
TERC
RUNX1
PMS2
NF1
NBN
MSH6
MSH2
MLH1
HRAS
GATA2
EPCAM
CEBPA
BLM
ATM
VP32A049 | Cáncer de Sistema nervioso / Cerebro (32 genes)
PTCH2
POT1
KIF1B
GPC3
EZH2
BARD1
BAP1
VHL
TSC2
TSC1
TP53
SUFU
SMARCE1
SMARCB1
SMARCA4
RB1
PTEN
PTCH1
PRKAR1A
PMS2
PHOX2B
NF2
NF1
MSH6
MSH2
MLH1
MEN1
HRAS
EPCAM
DICER1
APC
ALK
VP17A050 | Cáncer de Próstata (17 genes)
RAD51D
PALB2
TP53
PMS2
NBN
MSH6
MSH2
MLH1
HOXB13
EPCAM
CHEK2
BRCA2
BRCA1
ATM
BRIP1
FANCA
RAD51C
VP30A051 | Cáncer renal y tracto urinario (30 genes)
SDHD
SDHA
PALB2
MITF
CEP57
BUB1B
WT1
VHL
TSC2
TSC1
TP53
SMARCB1
SMARCA4
SDHC
SDHB
PTEN
PMS2
MSH6
MSH2
MLH1
MET
GPC3
FLCN
FH
EPCAM
DIS3L2
DICER1
CDKN1C
CDC73
BAP1
VP41A052 | Sarcoma (41 genes)
TSC2
TSC1
PTCH2
POT1
CDKN2A
WRN
TP53
SUFU
SDHD
SDHC
SDHB
SDHA
RECQL4
RB1
PTCH1
PRKAR1A
PMS2
PDGFRA
NF1
NBN
MSH6
MSH2
MLH1
KIT
HRAS
FH
EPCAM
DICER1
CDKN1C
BLM
APC
GATA1
RPL11
RPL26
RPL35A
RPL5
RPS10
RPS19
RPS24
RPS26
RPS7
VP11A053 | Cáncer de tiroides (11 genes)
WRN
SDHD
SDHB
MEN1
TP53
RET
PTEN
PRKAR1A
DICER1
CHEK2
APC
VP23A121 | Cáncer Pancreático (23 genes)
APC
ATM
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
CDKN2A
EPCAM
MEN1
MLH1
MSH2
MSH6
NF1
PALB2
PMS2
SMAD4
APC
TP53
TSC1
TSC2
VHL
CDK4
FANCC
PALLD
VP32A054 | Tumores de cerebro / sistema nervioso (32 genes)
VHL
TSC2
TSC1
TP53
SUFU
SMARCE1
SMARCB1
RB1
PTEN
PTCH1
PRKAR1A
PMS2
PHOX2B
NF2
NF1
MSH6
MSH2
MLH1
MEN1
HRAS
EPCAM
DICER1
APC
ALK
MAX
RET
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
TMEM127
VP48A055 | Tumores sólidos (48 genes)
WT1
WRN
VHL
TSC2
TSC1
TP53
TMEM127
SUFU
APC
SMARCE1
SMARCB1
SMARCA4
SMAD4
SDHD
SDHC
SDHB
SDHAF2
SDHA
RET
RECQL4
RB1
PTEN
PTCH1
PRKAR1A
PMS2
PHOX2B
NF2
NF1
NBN
MSH6
MSH2
MLH1
MEN1
MAX
HRAS
GPC3
FH
EPCAM
DIS3L2
DICER1
CDKN1C
CDC73
BMPR1A
BLM
BAP1
AXIN2
APC
ALK
VP16A056 | Neoplasias hematológicas (16 genes)
TP53
TERT
TERC
RUNX1
PMS2
NF1
NBN
MSH6
MSH2
MLH1
HRAS
GATA2
EPCAM
CEBPA
BLM
ATM
VP01A057 | Ataxia-Telangiectasia (1 genes)
ATM
VP01A058 | Síndrome de predisposición a cáncer hereditario asociado a BAP1 (1 genes)
BAP1
VP01A059 | Síndrome de Bloom (1 genes)
BLM
VP01A060 | Enfermedades asociadas a CDC73 (1 genes)
CDC73
VP05A061 | Síndrome de deficiencia constitucional de la reparación de errores de apareamiento (5 genes)
PMS2
MSH6
MSH2
MLH1
EPCAM
VP01A062 | Síndrome de Costello (1 genes)
HRAS
VP01A063 | Síndrome DICER1 (1 genes)
DICER1
VP01A064 | Leucemia mieloide aguda familiar con mutaciones en CEBPA (1 genes)
CEBPA
VP07A065 | Síndrome tumor estromal gastrointestinal familiar (7 genes)
SDHD
SDHC
SDHB
SDHA
PDGFRA
NF1
KIT
VP03A066 | Neuroblastoma familiar (3 genes)
KIF1B
PHOX2B
ALK
VP01A067 | Síndrome de trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales con Predisposición a cáncer hematológico (1 genes)
RUNX1
VP02A068 | Síndrome de cáncer mama y ovario hereditario (2 genes)
BRCA2
BRCA1
VP01A069 | Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (1 genes)
CDH1
VP01A070 | Carcinoma renal de células papilares hereditario (1 genes)
MET
VP01A071 | Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (1 genes)
FH
VP01A072 | Neurofibromatosis tipo 1 (1 genes)
NF1
VP01A073 | Neurofibromatosis tipo 2 (1 genes)
NF2
VP01A147 | Complejo Carney (1 genes)
PRKAR1A
VP01A157 | Poliposis adenomatosa familiar (1 genes)
APC
VP02A158 | Síndrome polipósico juvenil (2 genes)
BMPR1A
SMAD4
VP01A159 | Síndrome de Li-Fraumeni (1 genes)
TP53
VP01A160 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (1 genes)
MEN1
VP01A161 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (1 genes)
RET
VP01A162 | Síndrome polipósico asociado a MUTYH (1 genes)
MUTYH
VP01A163 | Síndrome de rotura de Nijmegen (1 genes)
NBN
VP01A164 | Síndrome de oligodoncia y predisposición a cáncer colorrectal (1 genes)
AXIN2
VP01A165 | Síndrome de Perlman (1 genes)
DIS3L2
VP01A166 | Síndrome de Peutz-Jeghers (1 genes)
STK11
VP01A167 | Desórdenes asociados a RECQL4 (1 genes)
RECQL4
VP02A168 | Síndrome de predisposición a tumores rabdoides (2 genes)
SMARCA4
SMARCB1
VP01A178 | Carcinoma de células pequeñas del ovario (1 genes)
SMARCA4
VP01A179 | Síndrome de von Hippel-Lindau (1 genes)
VHL
VP01A180 | SIndrome de Werner (1 genes)
WRN
VP05A181 | Tumor de Wilms (5 genes)
CDC73
CDKN1C
DIS3L2
GPC3
WT1
VP01A182 | Desórdenes asociados a WT1 (1 genes)
WT1
VP18A111 | Parkinson hereditario y Parkinsonismo (18 genes)
ATP13A2
ATP7B
DCTN1
DNAJC6
FBXO7
GCH1
LRRK2
PARK7
PINK1
PRKN
PRKRA
SLC6A3
SNCA
SPR
TH
VPS35
CHCHD2
MAPT
VP23A112 | Distonia (23 genes)
ANO3
ATP1A3
ATP7B
GCH1
GNAL
HEXA
PNKD
PRKN
PRKRA
PRRT2
SGCE
SLC2A1
SLC6A3
SPR
TH
THAP1
TOR1A
TUBB4A
CIZ1
DRD2
HPCA
KCTD17
TOR1AIP1
VP03A113 | Alzheimer hereditario (3 genes)
APP
PSEN1
PSEN2
VP13A114 | Demencia frontotemporal (13 genes)
CHCHD10
DCTN1
FUS
GRN
MAPT
TARDBP
TBK1
UBQLN2
VCP
CHMP2B
HNRNPA2B1
PSEN1
SQSTM1
VP20A115 | Esclerosis lateral amiotrófica (20 genes)
ALS2
CHCHD10
DCTN1
FUS
KIF5A
OPTN
PFN1
SETX
SOD1
SPG11
TARDBP
TBK1
TFG
UBQLN2
VAPB
VCP
CHMP2B
MATR3
SIGMAR1
SQSTM1
VP01A116 | Enfermedad priónica hereditaria (1 genes)
PRNP
VP82A149 | Epilepsia (182 genes)
ADSL
ALDH5A1
ALDH7A1
ALG13
ARHGEF9
ARX
ATP1A2
ATP1A3
ATRX
BRAT1
C12orf57
CACNA1A
CACNA2D2
CARS2
CASK
CDKL5
CHD2
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CLCN4
CLN2
(TPP1)
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CNTNAP2
CSTB
CTSD
DEPDC5
DNAJC5
DNM1
DOCK7
DYRK1A
EEF1A2
EFHC1
EHMT1
EPM2A
FARS2
FOLR1
FOXG1
FRRS1L
GABBR2
GABRA1
GABRB2
GABRB3
GABRG2
GAMT
GATM
GLRA1
GNAO1
GOSR2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HCN1
HNRNPU
IER3IP1
IQSEC2
ITPA
JMJD1C
KANSL1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNH2
KCNJ10
KCNMA1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KCTD7
LGI1
LIAS
MBD5
MECP2
MEF2C
MFSD8
MTOR
NEDD4L
NEXMIF
NGLY1
NHLRC1
NPRL3
NRXN1
PACS1
PCDH19
PIGA
PIGN
PIGO
PLCB1
PNKD
PNKP
PNPO
POLG
PPT1
PRICKLE1
PRIMA1
PRRT2
PURA
QARS
RELN
ROGDI
SATB2
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3A
SCN8A
SCN9A
SERPINI1
SGCE
SIK1
SLC12A5
SLC13A5
SLC19A3
SLC25A12
SLC25A22
SLC2A1
SLC35A2
SLC6A1
SLC6A8
SLC9A6
SMC1A
SNX27
SPATA5
SPTAN1
ST3GAL5
STRADA
STX1B
STXBP1
SYN1
SYNGAP1
SYNJ1
SZT2
TBC1D24
TCF4
TPK1
TSC1
TSC2
UBE3A
WDR45
WWOX
ZDHHC9
ZEB2
ABAT
ARHGEF15
ATP6AP2
CACNA1H
CACNB4
CASR
CERS1
CNTN2
CPA6
DIAPH1
FASN
GABRD
GAL
GPHN
KCNA1
KCND2
KCNH5
KPNA7
LMNB2
NECAP1
PIGG
PIGQ
PIK3AP1
PRDM8
PRICKLE2
RBFOX1
RBFOX3
RYR3
SCN5A
SETD2
SLC35A3
SNAP25
SRPX2
ST3GAL3
TBL1XR1
VP02A150 | Hemiplejía alternante de la infancia (2 genes)
ATP1A2
ATP1A3
VP02A151 | Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (2 genes)
ACTB
ACTG1
VP03A152 | Malformaciones Cavernosas Cerebrales (3 genes)
CCM2
KRIT1
PDCD10
VP69A153 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana (69 genes)
ALDH7A1
ARHGEF9
ARX
BRAT1
CACNA2D2
CASK
CDKL5
CHD2
CLCN4
DNM1
DOCK7
EEF1A2
FARS2
FOLR1
FRRS1L
GABBR2
GABRA1
GABRB3
GNAO1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HCN1
HNRNPU
IER3IP1
KCNA2
KCNB1
KCNMA1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
PCDH19
PIGA
PIGN
PIGO
PLCB1
PNKP
PNPO
PURA
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SCN9A
SIK1
SLC12A5
SLC13A5
SLC25A12
SLC25A22
SLC2A1
SLC35A2
SLC6A1
SMC1A
SPTAN1
STXBP1
SYNGAP1
SZT2
TBC1D24
WDR45
WWOX
ARHGEF15
ATP1A2
COQ4
GPHN
KCNH5
MTOR
NECAP1
NEDD4L
SCN1B
ST3GAL3
VP28A154 | Síndromes de Rett y Angelman (28 genes)
ADSL
ALDH5A1
ATRX
CDKL5
CNTNAP2
DYRK1A
EHMT1
FOXG1
GABBR2
IQSEC2
KANSL1
MBD5
MECP2
MEF2C
NGLY1
NRXN1
SATB2
SCN8A
SLC9A6
STXBP1
TCF4
UBE3A
WDR45
ZEB2
GABRD
HDAC8
JMJD1C
TBL1XR1
VP10A155 | Holoprosencefalia (10 genes)
FGFR1
GLI2
SHH
SIX3
TGIF1
ZIC2
CDON
FOXH1
NODAL
PTCH1
VP14A156 | Neurodegeneración con Acumulación de Hierro Cerebral (14 genes)
ATP13A2
C19orf12
COASY
CP
DCAF17
FTL
FUCA1
PANK2
PLA2G6
SQSTM1
WDR45
FA2H
KIF1A
TRIM32
VP22A117 | Síndrome miasténico congénito (22 genes)
AGRN
ALG2
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
COLQ
DOK7
DPAGT1
GFPT1
GMPPB
MUSK
PREPL
RAPSN
SLC5A7
ALG14
LAMB2
LRP4
PLEC
SCN4A
SNAP25
VP02A118 | Susceptibilidad a hipertermia maligna (2 genes)
CACNA1S
RYR1
VP33A119 | Distrofia muscular de cinturas (33 genes)
ANO5
CAPN3
CAV3
DAG1
DES
DMD
DNAJB6
DYSF
FKRP
FKTN
GAA
GMPPB
ISPD
LMNA
MYOT
PLEC
PNPLA2
POMGNT1
POMK
POMT1
POMT2
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
TCAP
TNPO3
TOR1AIP1
TRAPPC11
TRIM32
TTN
HNRNPDL
LIMS2
VP08A120 | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (8 genes)
EMD
FHL1
LMNA
SUN1
SUN2
SYNE1
SYNE2
TMEM43
VP28A122 | Miopatía congénita (28 genes)
ACTA1
BIN1
CCDC78
CFL2
CNTN1
COL12A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
DNM2
FKBP14
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LMOD3
MEGF10
MTM1
MYH7
MYPN
NEB
RYR1
SELENON
STAC3
TNNT1
TPM2
TPM3
TTN
MYF6
VP02A123 | Miotonía y paramiotonía congénita (2 genes)
CLCN1
SCN4A
VP02A124 | Atrofia muscular espinal (2 genes)
SMN1
SMN2
VP27A125 | Distrofia muscular espinal (27 genes)
B3GALNT2
B4GAT1
CHKB
COL12A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
DAG1
DMD
DPM1
DPM2
DPM3
FKRP
FKTN
GMPPB
ISPD
ITGA7
LAMA2
LARGE1
LMNA
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
RXYLT1
TCAP
VP01A126 | Distrofinopatías (1 genes)
DMD
VP17A127 | Distroglicanopatías (17 genes)
B3GALNT2
B4GAT1
DAG1
DPM1
DPM2
DPM3
FKRP
FKTN
GMPPB
ISPD
LARGE1
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
RXYLT1
VP03A128 | Miopatía vacuolar autofágica (3 genes)
DES
LAMP2
VMA21
VP01A129 | Enfermedad del núcleo central (1 genes)
RYR1
VP07A130 | Miopatía centronuclear (7 genes)
BIN1
CCDC78
DNM2
MTM1
RYR1
TTN
MYF6
VP07A131 | Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra (7 genes)
ACTA1
LMNA
MYH7
RYR1
SELENON
TPM2
TPM3
VP18A132 | Miopatía distal (18 genes)
ANO5
BAG3
CAV3
CRYAB
DES
DNAJB6
DYSF
FHL1
FLNC
GNE
LDB3
MATR3
MYH7
MYOT
SQSTM1
TIA1
TTN
VCP
VP08A133 | Miopatía miofibrilar (8 genes)
BAG3
CRYAB
DES
DNAJB6
FHL1
FLNC
LDB3
MYOT
VP02A134 | Miopatía multiminicore (2 genes)
RYR1
SELENON
VP11A139 | Miopatía nemalínica (11 genes)
ACTA1
CFL2
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LMOD3
MYPN
NEB
TNNT1
TPM2
TPM3
VP04A140 | Parálisis periódica (4 genes)
CACNA1S
KCNJ2
RYR1
SCN4A
VP04A141 | Colagenopatía Tipo IV (4 genes)
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL12A1
VP02A135 | Neuropatía de fibras pequeñas (2 genes)
SCN9A
SCN10A
VP02A136 | Neuronopatía por deficiencia de transportador de riboflavina (2 genes)
SLC52A2
SLC52A3
VP16A137 | Paraplejia espástica hereditaria autosómica dominante (16 genes)
ALDH18A1
ATL1
BSCL2
HSPD1
KIF1A
KIF5A
NIPA1
REEP1
REEP2
RTN2
SPAST
VAMP1
WASHC5
CPT1C
SLC33A1
ZFYVE27
VP47A138 | Paraplejia espástica hereditaria autosómica recesiva (47 genes)
ALDH18A1
ALS2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
B4GALNT1
C12orf65
CYP2U1
CYP7B1
DDHD1
DDHD2
ERLIN2
FA2H
GBA2
GJC2
HEXA
KIF1A
KIF1C
NT5C2
PNPLA6
REEP2
SACS
SPART
SPG11
SPG21
SPG7
TECPR2
ZFYVE26
AMPD2
ARL6IP1
ARSI
ATP13A2
C19orf12
CCT5
ENTPD1
ERLIN1
EXOSC3
IBA57
MAG
PGAP1
RAB3GAP2
TFG
USP8
VPS37A
ZFR
VP25A142 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Autosómica dominante (25 genes)
AARS
BSCL2
DNM2
DYNC1H1
EGR2
GARS
GDAP1
GNB4
HARS
HSPB1
HSPB8
INF2
LITAF
LMNA
LRSAM1
MFN2
MORC2
MPZ
NEFL
PMP22
RAB7A
TFG
TRPV4
YARS
MARS
VP22A143 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Disease Autosómica recesiva (22 genes)
DNAJB2
EGR2
FGD4
FIG4
GDAP1
HINT1
IGHMBP2
LMNA
LRSAM1
MED25
MFN2
MTMR2
NDRG1
NEFL
PLEKHG5
PRX
SBF2
SH3TC2
SLC25A46
SPG11
TRIM2
SURF1
VP04A144 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada a X (4 genes)
AIFM1
GJB1
PDK3
PRPS1
VP01A145 | Disautonomia familiar (1 genes)
ELP1
VP17A146 | Neuropatía autonómica y sensorial hereditaria (17 genes)
ATL1
ATL3
DNMT1
DST
ELP1
KIF1A
NGF
NTRK1
RAB7A
RETREG1
SCN11A
SCN9A
SPTLC1
SPTLC2
WNK1
CCT5
PRDM12
VP05A148 | Paraplejia espástica ligada al cromosoma X (5 genes)
ABCD1
KDM5C
L1CAM
PLP1
SLC16A2
VP23A341 | Neuropatía sensitiva motora (23 genes)
VRK1
VAPB
UBA1
TRPV4
SMN2
SMN1
SLC5A7
SIGMAR1
REEP1
PLEKHG5
IGHMBP2
HSPB8
HSPB1
HINT1
GARS
FBXO38
DYNC1H1
DNAJB2
DCTN1
CHCHD10
BSCL2
BICD2
ATP7A
VP03A169 | Síndrome de Axenfeld-Rieger (3 genes)
FOXC1
PITX2
PAX6
VP01A170 | Aniridia (1 genes)
PAX6
VP01A171 | Coroideremia (1 genes)
CHM
VP38A172 | Cataratas congénitas (38 genes)
AGK
BCOR
BFSP1
BFSP2
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CTDP1
EPHA2
FAM126A
FOXC1
FYCO1
GALK1
GCNT2
GJA3
GJA8
HSF4
MAF
MIP
NHS
OCRL
PAX6
PITX2
PITX3
SIL1
TDRD7
VSX2
CHMP4B
CRYGB
LIM2
VIM
VP01A173 | Síndrome de Okihiro (1 genes)
SALL4
VP21A174 | Enfermedades asociadas a Microftalmia y Anoftalmia (21 genes)
ALDH1A3
BCOR
BMP4
FOXE3
GDF6
MAB21L2
MFRP
OTX2
PAX2
PRSS56
PXDN
RARB
RAX
SHH
SOX2
STRA6
VSX2
GDF3
HESX1
SALL4
VAX1
VP03A175 | Glaucoma de debut temprano (3 genes)
CYP1B1
FOXC1
PITX2
VP21A176 | Amaurosis congénita de Leber (21 genes)
AIPL1
CEP290
CRB1
CRX
GDF6
GUCY2D
IQCB1
KCNJ13
LCA5
LRAT
NMNAT1
OTX2
PRPH2
RD3
RDH12
RPE65
RPGRIP1
SPATA7
TULP1
BBS4
IMPDH1
VP01A177 | Retinoblastoma (1 genes)
RB1
VP20A183 | Cioliopatías esqueléticas (20 genes)
CEP120
CSPP1
DYNC2H1
EVC
EVC2
IFT122
IFT140
IFT172
IFT80
KIAA0586
NEK1
TCTN3
TTC21B
WDR19
WDR34
WDR35
WDR60
FGFR1
FGFR2
FGFR3
VP35A184 | Discinesia ciliar primaria (35 genes)
ARMC4
CCDC103
CCDC114
CCDC151
CCDC39
CCDC40
CCDC65
CCNO
CFAP298
DNAAF1
DNAAF2
DNAAF3
DNAAF4
DNAAF5
DNAH1
DNAH11
DNAH5
DNAH8
DNAI1
DNAI2
DNAL1
DRC1
GAS8
LRRC6
MCIDAS
NME8
OFD1
RPGR
RSPH1
RSPH3
RSPH4A
RSPH9
SPAG1
ZMYND10
INVS
VP16A185 | Síndrome de Bardet-Biedl (16 genes)
ARL6
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
CEP290
MKKS
MKS1
SDCCAG8
TRIM32
TTC8
WDPCP
VP31A186 | Síndrome de Joubert y Meckel-Gruber (31 genes)
AHI1
ARL13B
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP104
CEP120
CEP290
CEP41
CPLANE1
CSPP1
INPP5E
KIAA0586
KIF7
MKS1
MRE11
NPHP1
NPHP3
OFD1
PDE6D
RPGRIP1L
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TTC21B
ZNF423
VP01A187 | Síndrome Orofaciodigital tipo 1 (1 genes)
OFD1
VP27A188 | Nefronoftisis (27 genes)
AHI1
ANKS6
CC2D2A
CEP164
CEP290
CEP83
DCDC2
GLIS2
IFT172
INVS
IQCB1
NEK8
NPHP1
NPHP3
NPHP4
OFD1
PKHD1
RPGRIP1L
SDCCAG8
TCTN1
TMEM216
TMEM237
TMEM67
TTC21B
WDR19
XPNPEP3
ZNF423
VP02A189 | Poliquistosis renal tipo 2 (2 genes)
PKD2
PKHD1
VP08A190 | Síndrome Senior-Loken (8 genes)
CEP290
INVS
IQCB1
NPHP1
NPHP3
NPHP4
SDCCAG8
WDR19
VP89A191 | Defectos cardíacos congénitos y Heterotaxia (89 genes)
ACTC1
ACVR2B
ALMS1
ANKS6
ARMC4
BBS10
BCOR
BRAF
CBL
CCDC103
CCDC114
CCDC151
CCDC39
CCDC40
CCDC65
CCNO
CEP290
CFAP298
CFAP53
CHD7
DNAAF1
DNAAF2
DNAAF3
DNAAF4
DNAAF5
DNAH1
DNAH11
DNAH5
DNAH8
DNAI1
DNAI2
DNAL1
DRC1
ELN
FOXH1
GAS8
GATA4
GDF1
GJA1
GPC3
HRAS
INVS
JAG1
KRAS
LEFTY2
LRRC6
MAP2K1
MAP2K2
MCIDAS
MED13L
MEIS2
MKS1
NEK8
NF1
NKX2-5
NKX2-6
NME8
NODAL
NOTCH1
NOTCH2
NPHP3
NR2F2
NRAS
NSD1
OFD1
PTPN11
RAF1
RIT1
RPGR
RSPH1
RSPH3
RSPH4A
RSPH9
SHOC2
SOS1
SPAG1
TBX1
TBX5
TTC8
ZIC3
ZMYND10
ZNF423
CFAP52
CRELD1
GATA6
HAND1
MYH6
SMAD6
ZFPM2
VP05A074 | Pancreatitis Crónica (5 genes)
SPINK1
PRSS1
CTRC
CFTR
CASR
VP01A192 | Fibrosis Quística (1 genes)
CFTR
VP01A075 | Condiciones asociadas a CASR (1 genes)
CASR
VP01A076 | Desórdenes asociados a PTEN (1 genes)
PTEN
VP02A077 | Síndrome de van der Woude (2 genes)
IRF6
GRHL3
VP02A193 | Síndrome de Alagille (2 genes)
JAG1
NOTCH2
VP01A194 | Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al X (1 genes)
ATRX
VP02A195 | Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (2 genes)
ACTB
ACTG1
VP02A196 | Síndrome Branquio-oto-renal (2 genes)
EYA1
SIX1
VP02A197 | Síndrome de Carpenter (2 genes)
MEGF8
RAB23
VP01A198 | Síndrome CHOPS (1 genes)
AFF4
VP01A199 | Síndrome de Coffin-Lowry (1 genes)
RPS6KA3
VP01A200 | Síndrome de Cohen (1 genes)
VPS13B
VP07A201 | Síndrome de Cornelia de Lange (7 genes)
ANKRD11
HDAC8
NIPBL
RAD21
SMC1A
SMC3
EP300
VP01A202 | Síndrome Glass (1 genes)
SATB2
VP01A203 | Desórdenes asociados a HPRT1 (1 genes)
HPRT1
VP01A204 | Desórdenes asociados a GLI-3 (1 genes)
GLI3
VP03A205 | Deficiencia aislada de Hormonas liberadoras de Gonadotropina (3 genes)
ANOS1
CHD7
FGFR1
VP01A206 | Desórdenes asociados a MED12 (1 genes)
MED12
VP01A207 | Síndrome KBG (1 genes)
ANKRD11
VP02A208 | Síndrome de Kabuki (2 genes)
KDM6A
KMT2D
VP01A209 | Desórdenes asociados a KAT6B (1 genes)
KAT6B
VP01A210 | Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental / Síndrome de Lenz (1 genes)
BCOR
VP02A211 | Síndrome de Rubinstein-Taybi (2 genes)
CREBBP
EP300
VP01A212 | Síndrome de Renpenning (1 genes)
PQBP1
VP01A213 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (1 genes)
DHCR7
VP01A214 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (1 genes)
GPC3
VP01A215 | Síndrome de Weaver (1 genes)
EZH2
VP02A216 | Síndrome WAGR (2 genes)
PAX6
WT1
VP12A217 | Trastornos del desarrollo Sexual Masculino (12 genes)
AR
DHH
MAP3K1
NR0B1
NR5A1
SRD5A2
SRY
WT1
ANOS1
CHD7
FGFR1
HESX1
VP01A218 | Trastornos del desarrollo Sexual Femenino (1 genes)
SRY
VP02A219 | Insensibilidad a andrógenos (2 genes)
AR
SRD5A2
VP26A220 | Síndromes de macrocefalia y sobrecrecimiento (26 genes)
AKT2
AKT3
CDKN1C
CUL4B
DIS3L2
DNMT3A
EZH2
GLI3
GPC3
KPTN
MED12
MTOR
NF1
NFIX
NPR2
NSD1
PHF6
PIK3R2
PTEN
SETD2
SPRED1
DICER1
EED
PDGFRB
RNF125
UPF3B
VP01A221 | Síndrome de Proteus (1 genes)
AKT1
VP06A078 | Síndrome cardio-facio-cutáneo (6 genes)
SOS1
SHOC2
MAP2K2
MAP2K1
KRAS
BRAF
VP01A079 | Síndrome de Legius (1 genes)
SPRED1
VP14A222 | Síndrome de Noonan (14 genes)
A2ML1
BRAF
CBL
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
NRAS
PTPN11
RAF1
RIT1
RRAS
SHOC2
SOS1
SOS2
VP01A223 | Síndrome de Antley-Bixler (1 genes)
POR
VP01A224 | Condrodisplasia punctata asociada a ARSE (1 genes)
ARSE
VP09A225 | Craneosinostosis (9 genes)
ERF
FGFR1
FGFR2
FGFR3
GLI3
MEGF8
MSX2
RAB23
TWIST1
VP01A226 | Displasia campomélica (1 genes)
SOX9
VP02A227 | Disostosis acrofacial tipo Ellis-van Creveld y Weyers (2 genes)
EVC
EVC2
VP02A228 | Osteocondromatosis múltiple hereditaria (2 genes)
EXT1
EXT2
VP01A229 | Desórdenes asociados a FGFR3 (1 genes)
FGFR3
VP01A230 | Desórdenes asociados a NSDHL (1 genes)
NSDHL
VP04A231 | Osteogénesis Imperfecta (4 genes)
COL1A1
COL1A2
CRTAP
P3H1
VP01A232 | Síndrome de Treacher-Collins (1 genes)
TCOF1
VP01A233 | Síndrome ulnar-mamario (1 genes)
TBX3
VP01A234 | Síndrome de Townes-Brocks (1 genes)
SALL1
VP01A235 | Síndrome de trombocitopenia y ausencia de radio (TAR) (1 genes)
RBM8A
VP02A236 | Síndrome Tricorrinofalángico (2 genes)
EXT1
TRPS1
VP04A237 | Porfirias hepáticas agudas (4 genes)
ALAD
CPOX
HMBS
PPOX
VP01A241 | Cistinosis (1 genes)
CTNS
VP01A242 | Enfermedad de Fabry (1 genes)
GLA
VP01A243 | Lipogranulomatosis de Farber (1 genes)
ASAH1
VP03A244 | Gangliosidosis tipo GM2 (3 genes)
GM2A
HEXA
HEXB
VP01A245 | Enfermedad de Krabbe (1 genes)
GALC
VP01A254 | Deficiencia de lipasa acida lisosomal (1 genes)
LIPA
VP07A255 | Leucodistrofia metacromática (7 genes)
ARSA
PSAP
SUMF1
ASPA
GALC
HEXA
HEXB
VP04A259 | Mucolipisosis (4 genes)
GNPTAB
GNPTG
MCOLN1
NEU1
VP01A260 | Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) (1 genes)
IDUA
VP01A261 | Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) (1 genes)
IDS
VP04A262 | Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) (4 genes)
GNS
HGSNAT
NAGLU
SGSH
VP02A271 | Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) (2 genes)
GALNS
GLB1
VP01A288 | Deficiencia múltiple de sulfatasa (1 genes)
SUMF1
VP13A289 | Lipofuscinosis ceroide neuronal (13 genes)
CLN2
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CTSD
KCTD7
MFSD8
PPT1
CTSF
DNAJC5
GRN
ATP13A2
VP01A290 | Enfermedad de Niemann-Pick Tipos A y B (1 genes)
SMPD1
VP02A291 | Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (2 genes)
NPC1
NPC2
VP08A292 | Oligosacaridosis (8 genes)
AGA
CTSA
CTSK
FUCA1
MAN2B1
MANBA
NAGA
SLC17A5
VP01A295 | Enfermedad de Pompe (1 genes)
GAA
VP01A296 | Deficiencia de prosaposina (1 genes)
PSAP
VP01A297 | Enfermedad de Sandhoff (1 genes)
HEXB
VP01A298 | Enfermedad de Tay-Sachs (1 genes)
HEXA
VP03A238 | Hiperoxalurias primarias (3 genes)
AGXT
GRHPR
HOGA1
VP06A239 | Cribado neonatal de trastornos de almacenamiento lisosomal (6 genes)
GAA
GALC
GLA
IDS
IDUA
SMPD1
VP15A240 | Cribado neonatal de Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (15 genes)
ABCD1
ACOX1
HSD17B4
PEX1
PEX10
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
VP03A246 | Defectos en la biosíntesis de Serina (3 genes)
PHGDH
PSAT1
PSPH
VP06A247 | Encefalopatía por Glicina (6 genes)
AMT
GCSH
GLDC
LIAS
NFU1
SLC6A9
VP04A248 | Homocistinuria (4 genes)
CBS
MTHFR
MTR
MTRR
VP06A249 | Hiperfenilalaninemia (6 genes)
GCH1
PAH
PCBD1
PTS
QDPR
SPR
VP02A250 | Hiperprolinemia (2 genes)
ALDH4A1
PRODH
VP01A251 | Alcaptonuria (1 genes)
HGD
VP11A252 | Acidemia metilmalónica combinada y Homocistinuria (11 genes)
ABCD4
AMN
CD320
CUBN
GIF
HCFC1
LMBRD1
MMACHC
MMADHC
TCN1
TCN2
VP03A253 | Cistinuria (3 genes)
PREPL
SLC3A1
SLC7A9
VP03A257 | Tirosinemia (3 genes)
FAH
HPD
TAT
VP05A258 | Cetoaciduria de cadena ramificada o Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce (5 genes)
BCKDHA
BCKDHB
DBT
PPM1K
DLD
VP03A256 | Gatactosemia (3 genes)
GALE
GALK1
GALT
VP01A263 | Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Dehidrogenasa (G6PD) (1 genes)
G6PD
VP01A264 | Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (1 genes)
SLC2A1
VP11A265 | Enfermedad de almacenamiento de glicógeno - Forma hepática (11 genes)
AGL
FBP1
G6PC
GBE1
GYS2
PHKA2
PHKB
PHKG2
PYGL
SLC2A2
SLC37A4
VP14A266 | Enfermedad de almacenamiento de glicógeno - Forma miopática (14 genes)
ALDOA
ENO3
GAA
GBE1
GYG1
GYS1
LAMP2
LDHA
PFKM
PGAM2
PHKA1
PHKB
PYGM
RBCK1
VP01A267 | Intolerancia hereditaria a la fructosa (1 genes)
ALDOB
VP02A268 | Trastornos de los carbohidratos poco frecuentes (2 genes)
FBP1
SLC5A1
VP03A269 | Xanthomatosis Cerebrotendinosa (3 genes)
CYP27A1
ABCG5
ABCG8
VP92A270 | Defectos congénitos de la glicosilación (92 genes)
ALG1
ALG11
ALG12
ALG13
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ATP6V0A2
B3GLCT
CHST14
COG1
COG2
COG4
COG5
COG6
COG7
COG8
DHDDS
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
G6PC3
GFPT1
GMPPA
GMPPB
MAGT1
MAN1B1
MGAT2
MOGS
MPDU1
MPI
NGLY1
PGM1
PGM3
PMM2
RFT1
SEC23B
SLC35A1
SLC35A2
SLC35C1
SRD5A3
SSR4
ST3GAL5
TMEM165
TRIP11
TUSC3
B3GALNT2
B4GAT1
FKRP
FKTN
GNE
ISPD
LARGE1
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
RXYLT1
B3GALT6
B3GAT3
B4GALNT1
B4GALT7
C1GALT1C1
CHST3
CHST6
CHSY1
DSE
EOGT
EXT1
EXT2
GALNT3
LFNG
PAPSS2
PIGA
PIGL
PIGM
PIGN
PIGO
PIGQ
PIGT
PIGV
PIGW
POFUT1
POGLUT1
SLC26A2
SLC35D1
XYLT1
VP03A272 | Deficiencia cerebral de creatina (3 genes)
GAMT
GATM
SLC6A8
VP18A273 | Defectos de la oxidación de ácidos grasos (18 genes)
ACADM
ACADS
ACADSB
ACADVL
CPT1A
CPT2
ETFA
ETFB
ETFDH
HADH
HADHA
HADHB
HMGCL
HMGCS2
MLYCD
SLC22A5
SLC25A20
NADK2
VP02A274 | Defectos de la cetogénesis (2 genes)
HMGCL
HMGCS2
VP02A275 | Defectos de la cetólisis (2 genes)
ACAT1
OXCT1
VP01A276 | Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media (1 genes)
ACADM
VP03A277 | Deficiencia múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa (MAD) (3 genes)
ETFA
ETFB
ETFDH
VP01A278 | Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena muy larga (1 genes)
ACADVL
VP11A279 | Defectos del ciclo de la urea (11 genes)
ALDH18A1
ARG1
ASL
ASS1
CPS1
NAGS
OAT
OTC
SLC25A13
SLC25A15
UMPS
VP01A280 | Deficiencia de arginasa (1 genes)
ARG1
VP02A282 | Deficiencia de Ornitin transcarbamilasa (OTC) (2 genes)
OTC
UMPS
VP04A281 | Deficiencia de 2-Cetoglutarato deshidrogenasa (4 genes)
DLD
OGDH
SLC25A19
DHTKD1
VP01A283 | Deficiencia del transportador de citrato (1 genes)
SLC13A5
VP01A284 | Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (1 genes)
DLD
VP01A285 | Deficiencia de fumarasa (1 genes)
FH
VP01A286 | Deficiencia de piruvato carboxilasa (1 genes)
PC
VP08A287 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (8 genes)
DLAT
DLD
LIAS
MPC1
PDHA1
PDHB
PDHX
PDP1
VP01A293 | Síndrome de Lesch-Nyhan (1 genes)
HPRT1
VP10A294 | Defectos del metabolismo de las purinas (10 genes)
ADA
ADSL
AMPD1
GPHN
HPRT1
MOCOS
MOCS1
PNP
XDH
SUOX
VP02A299 | Enfermedad de Refsum adulto (2 genes)
PEX7
PHYH
VP03A300 | Condrodisplasia Punctata Rizomélica (3 genes)
AGPS
GNPAT
PEX7
VP15A301 | Enfermedad del espectro PBD-Zellweger (15 genes)
ACOX1
AMACR
HSD17B4
PEX1
PEX10
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
VP01A302 | Desórdenes asociados a ATP7A (1 genes)
ATP7A
VP05A303 | Trastornos del metabolismo del cobre (5 genes)
AP1S1
ATP7A
ATP7B
CP
SLC33A1
VP01A304 | Enfermedad de Wilson (1 genes)
ATP7B
VP01A307 | Deficiencia de biotinidasa (1 genes)
BTD
VP04A308 | Aciduria 2-Hidroxiglutarica (4 genes)
D2HGDH
IDH2
L2HGDH
SLC25A1
VP02A309 | Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (2 genes)
MCCC1
MCCC2
VP01A310 | Síndrome de Barth (1 genes)
TAZ
VP08A311 | Aciduria 3-Metilglutacónica (8 genes)
AUH
CLPB
CPS1
DNAJC19
OPA3
SERAC1
TAZ
TMEM70
VP01A312 | Enfermedad de Canavan (1 genes)
ASPA
VP11A313 | Acidemia metilmalónica combinada y homocistinuria (11 genes)
ABCD4
AMN
CD320
CUBN
GIF
HCFC1
LMBRD1
MMACHC
MMADHC
TCN1
TCN2
VP01A314 | Acidemia glutárica tipo 1 (1 genes)
GCDH
VP18A315 | Acidemia metilmalónica (18 genes)
MCEE
MMAA
MMAB
MMADHC
MUT
SUCLA2
SUCLG1
ACSF3
ABCD4
AMN
CD320
CUBN
GIF
HCFC1
LMBRD1
MMACHC
TCN1
TCN2
VP02A316 | Deficiencia de carboxilasa múltiple (2 genes)
BTD
HLCS
VP09A317 | Acidemia propiónica (9 genes)
PCCA
PCCB
MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MUT
BTD
HLCS
VP56A318 | Acidemias orgánicas (56 genes)
ACAD8
ACADSB
ACAT1
ACSF3
ASPA
AUH
BCKDHA
BCKDHB
BTD
D2HGDH
DBT
DNAJC19
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
FBP1
FTCD
GCDH
GSS
HIBCH
HLCS
HMGCL
HSD17B10
IDH2
IVD
L2HGDH
MCCC1
MCCC2
MCEE
MLYCD
MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MUT
OPA3
OPLAH
OXCT1
PCCA
PCCB
POLG
PPM1K
SERAC1
SLC25A1
SUCLA2
SUCLG1
TAZ
TMEM70
DHTKD1
DLD
FH
NFU1
OGDH
SLC13A5
SLC25A19
VP27A305 | Desórdenes de neurotransmisores (27 genes)
ABAT
ALDH5A1
ALDH7A1
AMT
ARHGEF9
DBH
DDC
GAD1
GCH1
GCSH
GLDC
GLRA1
GLRB
GPHN
MAOA
PCBD1
PHGDH
PNPO
PSAT1
PSPH
PTS
QDPR
SLC25A22
SLC6A3
SLC6A5
SPR
TH
VP06A306 | Hiperekplexia hereditaria (6 genes)
ARHGEF9
CLPB
GLRA1
GLRB
GPHN
SLC6A5