VIRTUAL PANEL SYSTEM

VP12A001 | Melanoma (12 genes)
TERT MC1R BRCA1 TP53 RB1 PTEN POT1 MITF CDKN2A CDK4 BRCA2 BAP1

VP02A002 | Síndrome de cáncer pancreático y melanoma (2 genes)
CDKN2A CDK4

VP03A003 | Síndrome de Nevus de Células Basales (3 genes)
PTCH2 SUFU PTCH1

VP01A004 | Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (1 genes)
FLCN

VP05A009 | Síndrome de Lynch (5 genes)
PMS2 MSH6 MSH2 MLH1 EPCAM

VP01A010 | Schwannomatosis (1 genes)
SMARCB1

VP02A011 | Complejo Esclerosis Tuberosa (2 genes)
TSC2 TSC1

VP10A012 | Displasia ectodérmica (10 genes)
TP63 GJB6 WNT10A PAX9 NFKBIA MSX1 LTBP3 EDARADD EDAR EDA

VP03A013 | Síndrome de Noonan con léntigos múltiples (3 genes)
RAF1 PTPN11 BRAF

VP01A014 | Desórdenes asociados a TP63 (1 genes)
TP63

VP01A015 | Trombocitopenia amegacariocítica congénita (1 genes)
MPL

VP10A016 | Anemia Diamond-Blackfan (10 genes)
RPS7 RPS26 RPS24 RPS19 RPS10 RPL5 RPL35A RPL26 RPL11 GATA1

VP07A017 | Disqueratosis Congénita (7 genes)
TINF2 TERT TERC NOP10 NHP2 DKC1 CTC1

VP01A018 | Neutropenia asociada a ELANE (1 genes)
ELANE

VP17A019 | Anemia de Fanconi (17 genes)
XRCC2 SLX4 RAD51C PALB2 FANCM FANCL FANCI FANCG FANCF FANCE FANCD2 FANCC FANCB FANCA ERCC4 BRIP1 BRCA2

VP01A020 | Citopenia Ligada a X asociada a GATA1 (1 genes)
GATA1

VP01A021 | Deficiencia de GATA2 (1 genes)
GATA2

VP01A022 | Desórdenes asociados a WAS (1 genes)
WAS

VP05A023 | Hemocromatosis hereditaria (5 genes)
TFR2 SLC40A1 HFE2 HFE HAMP

VP07A024 | Trombofilia hereditaria (7 genes)
MPL F9 SERPINC1 PROS1 PROC F5 F2

VP01A025 | Deficiencia de antitrombina III (1 genes)
SERPINC1

VP01A026 | Deficiencia de proteína C (1 genes)
PROC

VP01A027 | Deficiencia de proteína S (1 genes)
PROS1

VP07A086 | Inmunodeficiencia primaria (207 genes)
ACD ACP5 ACTB ADA ADA2 ADAM17 ADAR AICDA AIRE AK2 AP3B1 ATM B2M BCL10 BLNK BLOC1S6 BTK CARD11 CARD14 CARD9 CASP10 CASP8 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40LG CD79A CD79B CD8A CEBPE CHD7 CIITA CLPB COPA CORO1A CR2 CSF2RA CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CTSC CXCR4 CYBA CYBB DCLRE1B DCLRE1C DKC1 DNMT3B DOCK2 DOCK8 ELANE EPG5 FADD FAS FASLG FERMT3 FOXN1 FOXP3 FPR1 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 ICOS IFIH1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IKBKB IL10 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17F IL17RA IL17RC IL1RN IL21 IL21R IL2RA IL2RG IL36RN IL7R IRAK4 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK JAGN1 JAK3 LAMTOR2 LCK LIG4 LPIN2 LRBA LYST MAGT1 MALT1 MAP3K14 MEFV MOGS MVK MYD88 NBN NCF2 NCF4 NFAT5 NFKB2 NFKBIA NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP12 NLRP3 NOD2 NOP10 ORAI1 PARN PGM3 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PNP POLE PRF1 PRKCD PRKDC PSMB8 PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RBCK1 RFX5 RFXANK RFXAP RHOH RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RORC RTEL1 SAMHD1 SEMA3E SH2D1A SH3BP2 SLC29A3 SLC35C1 SLC37A4 SLC7A7 SMARCAL1 SP110 SPINK5 STAT1 STAT2 STAT3 STAT5B STIM1 STK4 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAZ TBX1 TCN2 TERC TERT TICAM1 TINF2 TLR3 TMC6 TMC8 TMEM173 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFRSF4 TNFSF12 TPP2 TRAF3 TRAF3IP2 TREX1 TRNT1 TTC7A TYK2 UNC13D UNC93B1 UNG VPS13B VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZBTB24

VP31A087 | Agammaglobulinemia (31 genes)
BLNK BTK CD79A CD79B IGLL1 PIK3R1 GATA2 MOGS SH2D1A TRNT1 XIAP CD27 CR2 CTLA4 DCLRE1C ICOS IL21 IL21R JAK3 LRBA NFKB2 PIK3CD PLCG2 PRKCD RAC2 RAG1 STAT3 STXBP2 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFSF12

VP04A088 | Síndrome de hiper IgE (4 genes)
DOCK8 PGM3 SPINK5 STAT3

VP23A089 | Inmunodeficiencia común variable (23 genes)
CD27 CR2 CTLA4 ICOS IL21 IL21R LRBA NFKB2 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PRKCD RAC2 STAT3 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFSF12 DCLRE1C GATA2 JAK3 RAG1 RAG2 STXBP2

VP06A090 | Síndrome de hiper IgM (6 genes)
AICDA CD40LG UNG BTK IL2RG SH2D1A

VP02A095 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B-NK- (2 genes)
ADA AK2

VP06A096 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B-NK+ (6 genes)
DCLRE1C LIG4 NHEJ1 PRKDC RAG1 RAG2

VP02A097 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B+NK- (2 genes)
IL2RG JAK3

VP06A098 | Inmunodeficiencia Combinada Severa T-B+NK- (6 genes)
CD247 CD3D CD3E CORO1A IL7R PTPRC

VP04A099 | Inmunodeficiencia Combinada Severa Sensible a Radiación (4 genes)
DCLRE1C LIG4 NHEJ1 PRKDC

VP01A100 | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada al Cromosoma X (1 genes)
IL2RG

VP33A101 | Inmunodeficiencia Combinada (33 genes)
B2M BCL10 CARD11 CD27 CD3G CD40LG CD8A CIITA CTPS1 DOCK2 DOCK8 ICOS IKBKB IL21 IL21R ITK LCK LRBA MAGT1 MALT1 MAP3K14 RAC2 RFX5 RFXANK RFXAP RHOH SH2D1A STK4 TAP1 TAP2 TAPBP TNFRSF4 ZAP70

VP37A102 | Inmunodeficiencia Combinada Sindrómica (37 genes)
ACD ATM CHD7 CTC1 DCLRE1B DKC1 DNMT3B EPG5 FOXN1 NBN NFKBIA NHP2 NOP10 ORAI1 PARN PGM3 PMS2 PNP POLE RMRP RTEL1 SEMA3E SMARCAL1 SP110 SPINK5 STAT3 STAT5B STIM1 TBX1 TCN2 TERC TERT TINF2 TTC7A WAS WIPF1 ZBTB24

VP04A103 | Epidermodisplasia verruciforme (4 genes)
CXCR4 RHOH TMC6 TMC8

VP11A104 | Candidiasis Mucocutánea Crónica (11 genes)
IL17F IL17RA IL17RC TRAF3IP2 AIRE CARD9 IL12B IL12RB1 RORC STAT1 STAT3

VP11A105 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (11 genes)
CYBB GATA2 IFNGR1 IFNGR2 IL12B IL12RB1 IRF8 ISG15 STAT1 STAT2 TYK2

VP06A106 | Encefalitis por el virus del herpes simple (6 genes)
TICAM1 TLR3 TRAF3 UNC93B1 STAT1 TYK2

VP11A107 | Desórdenes linfoproliferativos autoinmunes (11 genes)
CASP8 CTLA4 FAS FASLG ITK MAGT1 PIK3CD PRKCD STAT3 CASP10 FADD

VP21A108 | Linfohistiocitosis hemofagocítica hereditaria (21 genes)
ADA AP3B1 BLOC1S6 BTK CD27 IL2RA IL2RG ITK LYST MAGT1 MVK PNP PRF1 RAB27A SH2D1A SLC7A7 STX11 STXBP2 UNC13D WAS XIAP

VP27A109 | Defectos de los fagocitos (27 genes)
CEBPE CLPB CSF2RA CSF3R CTSC CYBA CYBB ELANE FERMT3 FPR1 G6PC3 G6PD GFI1 HAX1 ITGB2 JAGN1 LAMTOR2 NCF2 NCF4 PMM2 SLC35C1 SLC37A4 SPINK5 TAZ VPS13B VPS45 WAS

VP02A110 | Síndrome ICF (Inestabilidad centromérica - imunodeficiencia - dismorfia) (2 genes)
DNMT3B ZBTB24

VP04A091 | Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido Por Frío (4 genes)
NLRC4 NLRP12 NLRP3 PLCG2

VP12A092 | Fiebre Mediterránea Familiar (12 genes)
MEFV ADA2 ELANE LPIN2 MVK NLRC4 NLRP12 NLRP3 PSMB8 PSTPIP1 TNFRSF1A TRNT1

VP47A093 | Enfermedad Inflamatoria Intestinal Monogénica (47 genes)
ADA ADAM17 AICDA BTK CD3G CD40LG CTLA4 CYBA CYBB DCLRE1C DKC1 DOCK8 FOXP3 G6PC3 ICOS IL10 IL10RA IL10RB IL21 IL2RA IL2RG ITGB2 LIG4 LRBA MEFV MVK NCF2 NCF4 NFAT5 NLRC4 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 RAG1 RAG2 RTEL1 SH2D1A SLC37A4 STAT1 STAT3 STIM1 STXBP2 TTC7A WAS XIAP ZAP70 NOD2

VP12A094 | Síndrome de Fiebre Periódica (12 genes)
ADA2 ELANE LPIN2 MEFV MVK NLRC4 NLRP12 NLRP3 PSMB8 PSTPIP1 TNFRSF1A TRNT1

VP27A042 | Cáncer de mama (27 genes)
XRCC2 SDHD SDHB RINT1 RAD51D RAD51C PIK3CA MUTYH MRE11 FANCC ABRAXAS1 AKT1 TP53 APC RAD50 PTEN PALB2 NF1 NBN CHEK2 CDH1 BRIP1 BRCA2 BRCA1 BARD1 ATM FANCM

VP36A043 | Cáncer ginecológico y de mama (36 genes)
XRCC2 SDHD SDHB RINT1 POLD1 PIK3CA MUTYH MRE11 FANCC ABRAXAS1 CDC73 AKT1 TP53 APC SMARCA4 RAD51D RAD51C RAD50 PTEN PMS2 PALB2 NF1 NBN MSH6 MSH2 MLH1 EPCAM DICER1 CHEK2 CDH1 BRIP1 BRCA2 BRCA1 BARD1 ATM FANCM

VP29A044 | Cáncer colorrectal (29 genes)
MLH3 GALNT12 FLCN ENG BUB1B BLM ATM TP53 APC SMAD4 PTEN POLE POLD1 PMS2 MUTYH MSH6 MSH2 MLH1 GREM1 EPCAM CHEK2 CDH1 BMPR1A AXIN2 APC CEP57 MSH3 NTHL1 RPS20

VP19A045 | Cáncer Gástrico (19 genes)
CTNNA1 TP53 APC SMAD4 SDHD SDHC SDHB SDHA PMS2 PDGFRA NF1 MSH6 MSH2 MLH1 KIT EPCAM CDH1 BMPR1A APC

VP14A046 | Síndrome de Paraganglioma-feocromocitoma hereditario (14 genes)
MEN1 KIF1B FH EGLN1 VHL TMEM127 SDHD SDHC SDHB SDHAF2 SDHA RET NF1 MAX

VP05A047 | Hiperparatiroidismo (5 genes)
RET MEN1 CDKN1B CDC73 CASR

VP21A048 | Síndrome Mielodisplásico / Leucemia (21 genes)
PALB2 CHEK2 BRIP1 BRCA2 BRCA1 TP53 TERT TERC RUNX1 PMS2 NF1 NBN MSH6 MSH2 MLH1 HRAS GATA2 EPCAM CEBPA BLM ATM

VP32A049 | Cáncer de Sistema nervioso / Cerebro (32 genes)
PTCH2 POT1 KIF1B GPC3 EZH2 BARD1 BAP1 VHL TSC2 TSC1 TP53 SUFU SMARCE1 SMARCB1 SMARCA4 RB1 PTEN PTCH1 PRKAR1A PMS2 PHOX2B NF2 NF1 MSH6 MSH2 MLH1 MEN1 HRAS EPCAM DICER1 APC ALK

VP17A050 | Cáncer de Próstata (17 genes)
RAD51D PALB2 TP53 PMS2 NBN MSH6 MSH2 MLH1 HOXB13 EPCAM CHEK2 BRCA2 BRCA1 ATM BRIP1 FANCA RAD51C

VP30A051 | Cáncer renal y tracto urinario (30 genes)
SDHD SDHA PALB2 MITF CEP57 BUB1B WT1 VHL TSC2 TSC1 TP53 SMARCB1 SMARCA4 SDHC SDHB PTEN PMS2 MSH6 MSH2 MLH1 MET GPC3 FLCN FH EPCAM DIS3L2 DICER1 CDKN1C CDC73 BAP1

VP41A052 | Sarcoma (41 genes)
TSC2 TSC1 PTCH2 POT1 CDKN2A WRN TP53 SUFU SDHD SDHC SDHB SDHA RECQL4 RB1 PTCH1 PRKAR1A PMS2 PDGFRA NF1 NBN MSH6 MSH2 MLH1 KIT HRAS FH EPCAM DICER1 CDKN1C BLM APC GATA1 RPL11 RPL26 RPL35A RPL5 RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 RPS7

VP11A053 | Cáncer de tiroides (11 genes)
WRN SDHD SDHB MEN1 TP53 RET PTEN PRKAR1A DICER1 CHEK2 APC

VP23A121 | Cáncer Pancreático (23 genes)
APC ATM BMPR1A BRCA1 BRCA2 CDKN2A EPCAM MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 PALB2 PMS2 SMAD4 APC TP53 TSC1 TSC2 VHL CDK4 FANCC PALLD

VP32A054 | Tumores de cerebro / sistema nervioso (32 genes)
VHL TSC2 TSC1 TP53 SUFU SMARCE1 SMARCB1 RB1 PTEN PTCH1 PRKAR1A PMS2 PHOX2B NF2 NF1 MSH6 MSH2 MLH1 MEN1 HRAS EPCAM DICER1 APC ALK MAX RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127

VP48A055 | Tumores sólidos (48 genes)
WT1 WRN VHL TSC2 TSC1 TP53 TMEM127 SUFU APC SMARCE1 SMARCB1 SMARCA4 SMAD4 SDHD SDHC SDHB SDHAF2 SDHA RET RECQL4 RB1 PTEN PTCH1 PRKAR1A PMS2 PHOX2B NF2 NF1 NBN MSH6 MSH2 MLH1 MEN1 MAX HRAS GPC3 FH EPCAM DIS3L2 DICER1 CDKN1C CDC73 BMPR1A BLM BAP1 AXIN2 APC ALK

VP16A056 | Neoplasias hematológicas (16 genes)
TP53 TERT TERC RUNX1 PMS2 NF1 NBN MSH6 MSH2 MLH1 HRAS GATA2 EPCAM CEBPA BLM ATM

VP01A057 | Ataxia-Telangiectasia (1 genes)
ATM

VP01A058 | Síndrome de predisposición a cáncer hereditario asociado a BAP1 (1 genes)
BAP1

VP01A059 | Síndrome de Bloom (1 genes)
BLM

VP01A060 | Enfermedades asociadas a CDC73 (1 genes)
CDC73

VP05A061 | Síndrome de deficiencia constitucional de la reparación de errores de apareamiento (5 genes)
PMS2 MSH6 MSH2 MLH1 EPCAM

VP01A062 | Síndrome de Costello (1 genes)
HRAS

VP01A063 | Síndrome DICER1 (1 genes)
DICER1

VP01A064 | Leucemia mieloide aguda familiar con mutaciones en CEBPA (1 genes)
CEBPA

VP07A065 | Síndrome tumor estromal gastrointestinal familiar (7 genes)
SDHD SDHC SDHB SDHA PDGFRA NF1 KIT

VP03A066 | Neuroblastoma familiar (3 genes)
KIF1B PHOX2B ALK

VP01A067 | Síndrome de trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales con Predisposición a cáncer hematológico (1 genes)
RUNX1

VP02A068 | Síndrome de cáncer mama y ovario hereditario (2 genes)
BRCA2 BRCA1

VP01A069 | Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (1 genes)
CDH1

VP01A070 | Carcinoma renal de células papilares hereditario (1 genes)
MET

VP01A071 | Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (1 genes)
FH

VP01A072 | Neurofibromatosis tipo 1 (1 genes)
NF1

VP01A073 | Neurofibromatosis tipo 2 (1 genes)
NF2

VP01A147 | Complejo Carney (1 genes)
PRKAR1A

VP01A157 | Poliposis adenomatosa familiar (1 genes)
APC

VP02A158 | Síndrome polipósico juvenil (2 genes)
BMPR1A SMAD4

VP01A159 | Síndrome de Li-Fraumeni (1 genes)
TP53

VP01A160 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (1 genes)
MEN1

VP01A161 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (1 genes)
RET

VP01A162 | Síndrome polipósico asociado a MUTYH (1 genes)
MUTYH

VP01A163 | Síndrome de rotura de Nijmegen (1 genes)
NBN

VP01A164 | Síndrome de oligodoncia y predisposición a cáncer colorrectal (1 genes)
AXIN2

VP01A165 | Síndrome de Perlman (1 genes)
DIS3L2

VP01A166 | Síndrome de Peutz-Jeghers (1 genes)
STK11

VP01A167 | Desórdenes asociados a RECQL4 (1 genes)
RECQL4

VP02A168 | Síndrome de predisposición a tumores rabdoides (2 genes)
SMARCA4 SMARCB1

VP01A178 | Carcinoma de células pequeñas del ovario (1 genes)
SMARCA4

VP01A179 | Síndrome de von Hippel-Lindau (1 genes)
VHL

VP01A180 | SIndrome de Werner (1 genes)
WRN

VP05A181 | Tumor de Wilms (5 genes)
CDC73 CDKN1C DIS3L2 GPC3 WT1

VP01A182 | Desórdenes asociados a WT1 (1 genes)
WT1

VP18A111 | Parkinson hereditario y Parkinsonismo (18 genes)
ATP13A2 ATP7B DCTN1 DNAJC6 FBXO7 GCH1 LRRK2 PARK7 PINK1 PRKN PRKRA SLC6A3 SNCA SPR TH VPS35 CHCHD2 MAPT

VP23A112 | Distonia (23 genes)
ANO3 ATP1A3 ATP7B GCH1 GNAL HEXA PNKD PRKN PRKRA PRRT2 SGCE SLC2A1 SLC6A3 SPR TH THAP1 TOR1A TUBB4A CIZ1 DRD2 HPCA KCTD17 TOR1AIP1

VP03A113 | Alzheimer hereditario (3 genes)
APP PSEN1 PSEN2

VP13A114 | Demencia frontotemporal (13 genes)
CHCHD10 DCTN1 FUS GRN MAPT TARDBP TBK1 UBQLN2 VCP CHMP2B HNRNPA2B1 PSEN1 SQSTM1

VP20A115 | Esclerosis lateral amiotrófica (20 genes)
ALS2 CHCHD10 DCTN1 FUS KIF5A OPTN PFN1 SETX SOD1 SPG11 TARDBP TBK1 TFG UBQLN2 VAPB VCP CHMP2B MATR3 SIGMAR1 SQSTM1

VP01A116 | Enfermedad priónica hereditaria (1 genes)
PRNP

VP82A149 | Epilepsia (182 genes)
ADSL ALDH5A1 ALDH7A1 ALG13 ARHGEF9 ARX ATP1A2 ATP1A3 ATRX BRAT1 C12orf57 CACNA1A CACNA2D2 CARS2 CASK CDKL5 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CLCN4 CLN2 (TPP1) CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CNTNAP2 CSTB CTSD DEPDC5 DNAJC5 DNM1 DOCK7 DYRK1A EEF1A2 EFHC1 EHMT1 EPM2A FARS2 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GLRA1 GNAO1 GOSR2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B HCN1 HNRNPU IER3IP1 IQSEC2 ITPA JMJD1C KANSL1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNH2 KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCTD7 LGI1 LIAS MBD5 MECP2 MEF2C MFSD8 MTOR NEDD4L NEXMIF NGLY1 NHLRC1 NPRL3 NRXN1 PACS1 PCDH19 PIGA PIGN PIGO PLCB1 PNKD PNKP PNPO POLG PPT1 PRICKLE1 PRIMA1 PRRT2 PURA QARS RELN ROGDI SATB2 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SERPINI1 SGCE SIK1 SLC12A5 SLC13A5 SLC19A3 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2 SLC6A1 SLC6A8 SLC9A6 SMC1A SNX27 SPATA5 SPTAN1 ST3GAL5 STRADA STX1B STXBP1 SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TCF4 TPK1 TSC1 TSC2 UBE3A WDR45 WWOX ZDHHC9 ZEB2 ABAT ARHGEF15 ATP6AP2 CACNA1H CACNB4 CASR CERS1 CNTN2 CPA6 DIAPH1 FASN GABRD GAL GPHN KCNA1 KCND2 KCNH5 KPNA7 LMNB2 NECAP1 PIGG PIGQ PIK3AP1 PRDM8 PRICKLE2 RBFOX1 RBFOX3 RYR3 SCN5A SETD2 SLC35A3 SNAP25 SRPX2 ST3GAL3 TBL1XR1

VP02A150 | Hemiplejía alternante de la infancia (2 genes)
ATP1A2 ATP1A3

VP02A151 | Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (2 genes)
ACTB ACTG1

VP03A152 | Malformaciones Cavernosas Cerebrales (3 genes)
CCM2 KRIT1 PDCD10

VP69A153 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana (69 genes)
ALDH7A1 ARHGEF9 ARX BRAT1 CACNA2D2 CASK CDKL5 CHD2 CLCN4 DNM1 DOCK7 EEF1A2 FARS2 FOLR1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB3 GNAO1 GRIN1 GRIN2A GRIN2B HCN1 HNRNPU IER3IP1 KCNA2 KCNB1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 PCDH19 PIGA PIGN PIGO PLCB1 PNKP PNPO PURA SCN1A SCN2A SCN8A SCN9A SIK1 SLC12A5 SLC13A5 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2 SLC6A1 SMC1A SPTAN1 STXBP1 SYNGAP1 SZT2 TBC1D24 WDR45 WWOX ARHGEF15 ATP1A2 COQ4 GPHN KCNH5 MTOR NECAP1 NEDD4L SCN1B ST3GAL3

VP28A154 | Síndromes de Rett y Angelman (28 genes)
ADSL ALDH5A1 ATRX CDKL5 CNTNAP2 DYRK1A EHMT1 FOXG1 GABBR2 IQSEC2 KANSL1 MBD5 MECP2 MEF2C NGLY1 NRXN1 SATB2 SCN8A SLC9A6 STXBP1 TCF4 UBE3A WDR45 ZEB2 GABRD HDAC8 JMJD1C TBL1XR1

VP10A155 | Holoprosencefalia (10 genes)
FGFR1 GLI2 SHH SIX3 TGIF1 ZIC2 CDON FOXH1 NODAL PTCH1

VP14A156 | Neurodegeneración con Acumulación de Hierro Cerebral (14 genes)
ATP13A2 C19orf12 COASY CP DCAF17 FTL FUCA1 PANK2 PLA2G6 SQSTM1 WDR45 FA2H KIF1A TRIM32

VP22A117 | Síndrome miasténico congénito (22 genes)
AGRN ALG2 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE COLQ DOK7 DPAGT1 GFPT1 GMPPB MUSK PREPL RAPSN SLC5A7 ALG14 LAMB2 LRP4 PLEC SCN4A SNAP25

VP02A118 | Susceptibilidad a hipertermia maligna (2 genes)
CACNA1S RYR1

VP33A119 | Distrofia muscular de cinturas (33 genes)
ANO5 CAPN3 CAV3 DAG1 DES DMD DNAJB6 DYSF FKRP FKTN GAA GMPPB ISPD LMNA MYOT PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMK POMT1 POMT2 SGCA SGCB SGCD SGCG TCAP TNPO3 TOR1AIP1 TRAPPC11 TRIM32 TTN HNRNPDL LIMS2

VP08A120 | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (8 genes)
EMD FHL1 LMNA SUN1 SUN2 SYNE1 SYNE2 TMEM43

VP28A122 | Miopatía congénita (28 genes)
ACTA1 BIN1 CCDC78 CFL2 CNTN1 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DNM2 FKBP14 KBTBD13 KLHL40 KLHL41 LMOD3 MEGF10 MTM1 MYH7 MYPN NEB RYR1 SELENON STAC3 TNNT1 TPM2 TPM3 TTN MYF6

VP02A123 | Miotonía y paramiotonía congénita (2 genes)
CLCN1 SCN4A

VP02A124 | Atrofia muscular espinal (2 genes)
SMN1 SMN2

VP27A125 | Distrofia muscular espinal (27 genes)
B3GALNT2 B4GAT1 CHKB COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DAG1 DMD DPM1 DPM2 DPM3 FKRP FKTN GMPPB ISPD ITGA7 LAMA2 LARGE1 LMNA POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 RXYLT1 TCAP

VP01A126 | Distrofinopatías (1 genes)
DMD

VP17A127 | Distroglicanopatías (17 genes)
B3GALNT2 B4GAT1 DAG1 DPM1 DPM2 DPM3 FKRP FKTN GMPPB ISPD LARGE1 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 RXYLT1

VP03A128 | Miopatía vacuolar autofágica (3 genes)
DES LAMP2 VMA21

VP01A129 | Enfermedad del núcleo central (1 genes)
RYR1

VP07A130 | Miopatía centronuclear (7 genes)
BIN1 CCDC78 DNM2 MTM1 RYR1 TTN MYF6

VP07A131 | Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra (7 genes)
ACTA1 LMNA MYH7 RYR1 SELENON TPM2 TPM3

VP18A132 | Miopatía distal (18 genes)
ANO5 BAG3 CAV3 CRYAB DES DNAJB6 DYSF FHL1 FLNC GNE LDB3 MATR3 MYH7 MYOT SQSTM1 TIA1 TTN VCP

VP08A133 | Miopatía miofibrilar (8 genes)
BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 FLNC LDB3 MYOT

VP02A134 | Miopatía multiminicore (2 genes)
RYR1 SELENON

VP11A139 | Miopatía nemalínica (11 genes)
ACTA1 CFL2 KBTBD13 KLHL40 KLHL41 LMOD3 MYPN NEB TNNT1 TPM2 TPM3

VP04A140 | Parálisis periódica (4 genes)
CACNA1S KCNJ2 RYR1 SCN4A

VP04A141 | Colagenopatía Tipo IV (4 genes)
COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL12A1

VP02A135 | Neuropatía de fibras pequeñas (2 genes)
SCN9A SCN10A

VP02A136 | Neuronopatía por deficiencia de transportador de riboflavina (2 genes)
SLC52A2 SLC52A3

VP16A137 | Paraplejia espástica hereditaria autosómica dominante (16 genes)
ALDH18A1 ATL1 BSCL2 HSPD1 KIF1A KIF5A NIPA1 REEP1 REEP2 RTN2 SPAST VAMP1 WASHC5 CPT1C SLC33A1 ZFYVE27

VP47A138 | Paraplejia espástica hereditaria autosómica recesiva (47 genes)
ALDH18A1 ALS2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 B4GALNT1 C12orf65 CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 ERLIN2 FA2H GBA2 GJC2 HEXA KIF1A KIF1C NT5C2 PNPLA6 REEP2 SACS SPART SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 ZFYVE26 AMPD2 ARL6IP1 ARSI ATP13A2 C19orf12 CCT5 ENTPD1 ERLIN1 EXOSC3 IBA57 MAG PGAP1 RAB3GAP2 TFG USP8 VPS37A ZFR

VP25A142 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Autosómica dominante (25 genes)
AARS BSCL2 DNM2 DYNC1H1 EGR2 GARS GDAP1 GNB4 HARS HSPB1 HSPB8 INF2 LITAF LMNA LRSAM1 MFN2 MORC2 MPZ NEFL PMP22 RAB7A TFG TRPV4 YARS MARS

VP22A143 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Disease Autosómica recesiva (22 genes)
DNAJB2 EGR2 FGD4 FIG4 GDAP1 HINT1 IGHMBP2 LMNA LRSAM1 MED25 MFN2 MTMR2 NDRG1 NEFL PLEKHG5 PRX SBF2 SH3TC2 SLC25A46 SPG11 TRIM2 SURF1

VP04A144 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada a X (4 genes)
AIFM1 GJB1 PDK3 PRPS1

VP01A145 | Disautonomia familiar (1 genes)
ELP1

VP17A146 | Neuropatía autonómica y sensorial hereditaria (17 genes)
ATL1 ATL3 DNMT1 DST ELP1 KIF1A NGF NTRK1 RAB7A RETREG1 SCN11A SCN9A SPTLC1 SPTLC2 WNK1 CCT5 PRDM12

VP05A148 | Paraplejia espástica ligada al cromosoma X (5 genes)
ABCD1 KDM5C L1CAM PLP1 SLC16A2

VP23A341 | Neuropatía sensitiva motora (23 genes)
VRK1 VAPB UBA1 TRPV4 SMN2 SMN1 SLC5A7 SIGMAR1 REEP1 PLEKHG5 IGHMBP2 HSPB8 HSPB1 HINT1 GARS FBXO38 DYNC1H1 DNAJB2 DCTN1 CHCHD10 BSCL2 BICD2 ATP7A

VP03A169 | Síndrome de Axenfeld-Rieger (3 genes)
FOXC1 PITX2 PAX6

VP01A170 | Aniridia (1 genes)
PAX6

VP01A171 | Coroideremia (1 genes)
CHM

VP38A172 | Cataratas congénitas (38 genes)
AGK BCOR BFSP1 BFSP2 CRYAA CRYAB CRYBA1 CRYBA4 CRYBB1 CRYBB2 CRYBB3 CRYGC CRYGD CRYGS CTDP1 EPHA2 FAM126A FOXC1 FYCO1 GALK1 GCNT2 GJA3 GJA8 HSF4 MAF MIP NHS OCRL PAX6 PITX2 PITX3 SIL1 TDRD7 VSX2 CHMP4B CRYGB LIM2 VIM

VP01A173 | Síndrome de Okihiro (1 genes)
SALL4

VP21A174 | Enfermedades asociadas a Microftalmia y Anoftalmia (21 genes)
ALDH1A3 BCOR BMP4 FOXE3 GDF6 MAB21L2 MFRP OTX2 PAX2 PRSS56 PXDN RARB RAX SHH SOX2 STRA6 VSX2 GDF3 HESX1 SALL4 VAX1

VP03A175 | Glaucoma de debut temprano (3 genes)
CYP1B1 FOXC1 PITX2

VP21A176 | Amaurosis congénita de Leber (21 genes)
AIPL1 CEP290 CRB1 CRX GDF6 GUCY2D IQCB1 KCNJ13 LCA5 LRAT NMNAT1 OTX2 PRPH2 RD3 RDH12 RPE65 RPGRIP1 SPATA7 TULP1 BBS4 IMPDH1

VP01A177 | Retinoblastoma (1 genes)
RB1

VP20A183 | Cioliopatías esqueléticas (20 genes)
CEP120 CSPP1 DYNC2H1 EVC EVC2 IFT122 IFT140 IFT172 IFT80 KIAA0586 NEK1 TCTN3 TTC21B WDR19 WDR34 WDR35 WDR60 FGFR1 FGFR2 FGFR3

VP35A184 | Discinesia ciliar primaria (35 genes)
ARMC4 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH8 DNAI1 DNAI2 DNAL1 DRC1 GAS8 LRRC6 MCIDAS NME8 OFD1 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10 INVS

VP16A185 | Síndrome de Bardet-Biedl (16 genes)
ARL6 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 CEP290 MKKS MKS1 SDCCAG8 TRIM32 TTC8 WDPCP

VP31A186 | Síndrome de Joubert y Meckel-Gruber (31 genes)
AHI1 ARL13B B9D1 B9D2 CC2D2A CEP104 CEP120 CEP290 CEP41 CPLANE1 CSPP1 INPP5E KIAA0586 KIF7 MKS1 MRE11 NPHP1 NPHP3 OFD1 PDE6D RPGRIP1L TCTN1 TCTN2 TCTN3 TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM67 TTC21B ZNF423

VP01A187 | Síndrome Orofaciodigital tipo 1 (1 genes)
OFD1

VP27A188 | Nefronoftisis (27 genes)
AHI1 ANKS6 CC2D2A CEP164 CEP290 CEP83 DCDC2 GLIS2 IFT172 INVS IQCB1 NEK8 NPHP1 NPHP3 NPHP4 OFD1 PKHD1 RPGRIP1L SDCCAG8 TCTN1 TMEM216 TMEM237 TMEM67 TTC21B WDR19 XPNPEP3 ZNF423

VP02A189 | Poliquistosis renal tipo 2 (2 genes)
PKD2 PKHD1

VP08A190 | Síndrome Senior-Loken (8 genes)
CEP290 INVS IQCB1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 SDCCAG8 WDR19

VP89A191 | Defectos cardíacos congénitos y Heterotaxia (89 genes)
ACTC1 ACVR2B ALMS1 ANKS6 ARMC4 BBS10 BCOR BRAF CBL CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CEP290 CFAP298 CFAP53 CHD7 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH8 DNAI1 DNAI2 DNAL1 DRC1 ELN FOXH1 GAS8 GATA4 GDF1 GJA1 GPC3 HRAS INVS JAG1 KRAS LEFTY2 LRRC6 MAP2K1 MAP2K2 MCIDAS MED13L MEIS2 MKS1 NEK8 NF1 NKX2-5 NKX2-6 NME8 NODAL NOTCH1 NOTCH2 NPHP3 NR2F2 NRAS NSD1 OFD1 PTPN11 RAF1 RIT1 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SHOC2 SOS1 SPAG1 TBX1 TBX5 TTC8 ZIC3 ZMYND10 ZNF423 CFAP52 CRELD1 GATA6 HAND1 MYH6 SMAD6 ZFPM2

VP05A074 | Pancreatitis Crónica (5 genes)
SPINK1 PRSS1 CTRC CFTR CASR

VP01A192 | Fibrosis Quística (1 genes)
CFTR

VP01A075 | Condiciones asociadas a CASR (1 genes)
CASR

VP01A076 | Desórdenes asociados a PTEN (1 genes)
PTEN

VP02A077 | Síndrome de van der Woude (2 genes)
IRF6 GRHL3

VP02A193 | Síndrome de Alagille (2 genes)
JAG1 NOTCH2

VP01A194 | Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al X (1 genes)
ATRX

VP02A195 | Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (2 genes)
ACTB ACTG1

VP02A196 | Síndrome Branquio-oto-renal (2 genes)
EYA1 SIX1

VP02A197 | Síndrome de Carpenter (2 genes)
MEGF8 RAB23

VP01A198 | Síndrome CHOPS (1 genes)
AFF4

VP01A199 | Síndrome de Coffin-Lowry (1 genes)
RPS6KA3

VP01A200 | Síndrome de Cohen (1 genes)
VPS13B

VP07A201 | Síndrome de Cornelia de Lange (7 genes)
ANKRD11 HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3 EP300

VP01A202 | Síndrome Glass (1 genes)
SATB2

VP01A203 | Desórdenes asociados a HPRT1 (1 genes)
HPRT1

VP01A204 | Desórdenes asociados a GLI-3 (1 genes)
GLI3

VP03A205 | Deficiencia aislada de Hormonas liberadoras de Gonadotropina (3 genes)
ANOS1 CHD7 FGFR1

VP01A206 | Desórdenes asociados a MED12 (1 genes)
MED12

VP01A207 | Síndrome KBG (1 genes)
ANKRD11

VP02A208 | Síndrome de Kabuki (2 genes)
KDM6A KMT2D

VP01A209 | Desórdenes asociados a KAT6B (1 genes)
KAT6B

VP01A210 | Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental / Síndrome de Lenz (1 genes)
BCOR

VP02A211 | Síndrome de Rubinstein-Taybi (2 genes)
CREBBP EP300

VP01A212 | Síndrome de Renpenning (1 genes)
PQBP1

VP01A213 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (1 genes)
DHCR7

VP01A214 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (1 genes)
GPC3

VP01A215 | Síndrome de Weaver (1 genes)
EZH2

VP02A216 | Síndrome WAGR (2 genes)
PAX6 WT1

VP12A217 | Trastornos del desarrollo Sexual Masculino (12 genes)
AR DHH MAP3K1 NR0B1 NR5A1 SRD5A2 SRY WT1 ANOS1 CHD7 FGFR1 HESX1

VP01A218 | Trastornos del desarrollo Sexual Femenino (1 genes)
SRY

VP02A219 | Insensibilidad a andrógenos (2 genes)
AR SRD5A2

VP26A220 | Síndromes de macrocefalia y sobrecrecimiento (26 genes)
AKT2 AKT3 CDKN1C CUL4B DIS3L2 DNMT3A EZH2 GLI3 GPC3 KPTN MED12 MTOR NF1 NFIX NPR2 NSD1 PHF6 PIK3R2 PTEN SETD2 SPRED1 DICER1 EED PDGFRB RNF125 UPF3B

VP01A221 | Síndrome de Proteus (1 genes)
AKT1

VP06A078 | Síndrome cardio-facio-cutáneo (6 genes)
SOS1 SHOC2 MAP2K2 MAP2K1 KRAS BRAF

VP01A079 | Síndrome de Legius (1 genes)
SPRED1

VP14A222 | Síndrome de Noonan (14 genes)
A2ML1 BRAF CBL KRAS MAP2K1 MAP2K2 NRAS PTPN11 RAF1 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2

VP01A223 | Síndrome de Antley-Bixler (1 genes)
POR

VP01A224 | Condrodisplasia punctata asociada a ARSE (1 genes)
ARSE

VP09A225 | Craneosinostosis (9 genes)
ERF FGFR1 FGFR2 FGFR3 GLI3 MEGF8 MSX2 RAB23 TWIST1

VP01A226 | Displasia campomélica (1 genes)
SOX9

VP02A227 | Disostosis acrofacial tipo Ellis-van Creveld y Weyers (2 genes)
EVC EVC2

VP02A228 | Osteocondromatosis múltiple hereditaria (2 genes)
EXT1 EXT2

VP01A229 | Desórdenes asociados a FGFR3 (1 genes)
FGFR3

VP01A230 | Desórdenes asociados a NSDHL (1 genes)
NSDHL

VP04A231 | Osteogénesis Imperfecta (4 genes)
COL1A1 COL1A2 CRTAP P3H1

VP01A232 | Síndrome de Treacher-Collins (1 genes)
TCOF1

VP01A233 | Síndrome ulnar-mamario (1 genes)
TBX3

VP01A234 | Síndrome de Townes-Brocks (1 genes)
SALL1

VP01A235 | Síndrome de trombocitopenia y ausencia de radio (TAR) (1 genes)
RBM8A

VP02A236 | Síndrome Tricorrinofalángico (2 genes)
EXT1 TRPS1

VP04A237 | Porfirias hepáticas agudas (4 genes)
ALAD CPOX HMBS PPOX

VP01A241 | Cistinosis (1 genes)
CTNS

VP01A242 | Enfermedad de Fabry (1 genes)
GLA

VP01A243 | Lipogranulomatosis de Farber (1 genes)
ASAH1

VP03A244 | Gangliosidosis tipo GM2 (3 genes)
GM2A HEXA HEXB

VP01A245 | Enfermedad de Krabbe (1 genes)
GALC

VP01A254 | Deficiencia de lipasa acida lisosomal (1 genes)
LIPA

VP07A255 | Leucodistrofia metacromática (7 genes)
ARSA PSAP SUMF1 ASPA GALC HEXA HEXB

VP04A259 | Mucolipisosis (4 genes)
GNPTAB GNPTG MCOLN1 NEU1

VP01A260 | Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) (1 genes)
IDUA

VP01A261 | Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) (1 genes)
IDS

VP04A262 | Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) (4 genes)
GNS HGSNAT NAGLU SGSH

VP02A271 | Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) (2 genes)
GALNS GLB1

VP01A288 | Deficiencia múltiple de sulfatasa (1 genes)
SUMF1

VP13A289 | Lipofuscinosis ceroide neuronal (13 genes)
CLN2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CTSD KCTD7 MFSD8 PPT1 CTSF DNAJC5 GRN ATP13A2

VP01A290 | Enfermedad de Niemann-Pick Tipos A y B (1 genes)
SMPD1

VP02A291 | Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (2 genes)
NPC1 NPC2

VP08A292 | Oligosacaridosis (8 genes)
AGA CTSA CTSK FUCA1 MAN2B1 MANBA NAGA SLC17A5

VP01A295 | Enfermedad de Pompe (1 genes)
GAA

VP01A296 | Deficiencia de prosaposina (1 genes)
PSAP

VP01A297 | Enfermedad de Sandhoff (1 genes)
HEXB

VP01A298 | Enfermedad de Tay-Sachs (1 genes)
HEXA

VP03A238 | Hiperoxalurias primarias (3 genes)
AGXT GRHPR HOGA1

VP06A239 | Cribado neonatal de trastornos de almacenamiento lisosomal (6 genes)
GAA GALC GLA IDS IDUA SMPD1

VP15A240 | Cribado neonatal de Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (15 genes)
ABCD1 ACOX1 HSD17B4 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6

VP03A246 | Defectos en la biosíntesis de Serina (3 genes)
PHGDH PSAT1 PSPH

VP06A247 | Encefalopatía por Glicina (6 genes)
AMT GCSH GLDC LIAS NFU1 SLC6A9

VP04A248 | Homocistinuria (4 genes)
CBS MTHFR MTR MTRR

VP06A249 | Hiperfenilalaninemia (6 genes)
GCH1 PAH PCBD1 PTS QDPR SPR

VP02A250 | Hiperprolinemia (2 genes)
ALDH4A1 PRODH

VP01A251 | Alcaptonuria (1 genes)
HGD

VP11A252 | Acidemia metilmalónica combinada y Homocistinuria (11 genes)
ABCD4 AMN CD320 CUBN GIF HCFC1 LMBRD1 MMACHC MMADHC TCN1 TCN2

VP03A253 | Cistinuria (3 genes)
PREPL SLC3A1 SLC7A9

VP03A257 | Tirosinemia (3 genes)
FAH HPD TAT

VP05A258 | Cetoaciduria de cadena ramificada o Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce (5 genes)
BCKDHA BCKDHB DBT PPM1K DLD

VP03A256 | Gatactosemia (3 genes)
GALE GALK1 GALT

VP01A263 | Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Dehidrogenasa (G6PD) (1 genes)
G6PD

VP01A264 | Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (1 genes)
SLC2A1

VP11A265 | Enfermedad de almacenamiento de glicógeno - Forma hepática (11 genes)
AGL FBP1 G6PC GBE1 GYS2 PHKA2 PHKB PHKG2 PYGL SLC2A2 SLC37A4

VP14A266 | Enfermedad de almacenamiento de glicógeno - Forma miopática (14 genes)
ALDOA ENO3 GAA GBE1 GYG1 GYS1 LAMP2 LDHA PFKM PGAM2 PHKA1 PHKB PYGM RBCK1

VP01A267 | Intolerancia hereditaria a la fructosa (1 genes)
ALDOB

VP02A268 | Trastornos de los carbohidratos poco frecuentes (2 genes)
FBP1 SLC5A1

VP03A269 | Xanthomatosis Cerebrotendinosa (3 genes)
CYP27A1 ABCG5 ABCG8

VP92A270 | Defectos congénitos de la glicosilación (92 genes)
ALG1 ALG11 ALG12 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ATP6V0A2 B3GLCT CHST14 COG1 COG2 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 DHDDS DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 G6PC3 GFPT1 GMPPA GMPPB MAGT1 MAN1B1 MGAT2 MOGS MPDU1 MPI NGLY1 PGM1 PGM3 PMM2 RFT1 SEC23B SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SRD5A3 SSR4 ST3GAL5 TMEM165 TRIP11 TUSC3 B3GALNT2 B4GAT1 FKRP FKTN GNE ISPD LARGE1 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 RXYLT1 B3GALT6 B3GAT3 B4GALNT1 B4GALT7 C1GALT1C1 CHST3 CHST6 CHSY1 DSE EOGT EXT1 EXT2 GALNT3 LFNG PAPSS2 PIGA PIGL PIGM PIGN PIGO PIGQ PIGT PIGV PIGW POFUT1 POGLUT1 SLC26A2 SLC35D1 XYLT1

VP03A272 | Deficiencia cerebral de creatina (3 genes)
GAMT GATM SLC6A8

VP18A273 | Defectos de la oxidación de ácidos grasos (18 genes)
ACADM ACADS ACADSB ACADVL CPT1A CPT2 ETFA ETFB ETFDH HADH HADHA HADHB HMGCL HMGCS2 MLYCD SLC22A5 SLC25A20 NADK2

VP02A274 | Defectos de la cetogénesis (2 genes)
HMGCL HMGCS2

VP02A275 | Defectos de la cetólisis (2 genes)
ACAT1 OXCT1

VP01A276 | Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media (1 genes)
ACADM

VP03A277 | Deficiencia múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa (MAD) (3 genes)
ETFA ETFB ETFDH

VP01A278 | Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena muy larga (1 genes)
ACADVL

VP11A279 | Defectos del ciclo de la urea (11 genes)
ALDH18A1 ARG1 ASL ASS1 CPS1 NAGS OAT OTC SLC25A13 SLC25A15 UMPS

VP01A280 | Deficiencia de arginasa (1 genes)
ARG1

VP02A282 | Deficiencia de Ornitin transcarbamilasa (OTC) (2 genes)
OTC UMPS

VP04A281 | Deficiencia de 2-Cetoglutarato deshidrogenasa (4 genes)
DLD OGDH SLC25A19 DHTKD1

VP01A283 | Deficiencia del transportador de citrato (1 genes)
SLC13A5

VP01A284 | Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (1 genes)
DLD

VP01A285 | Deficiencia de fumarasa (1 genes)
FH

VP01A286 | Deficiencia de piruvato carboxilasa (1 genes)
PC

VP08A287 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (8 genes)
DLAT DLD LIAS MPC1 PDHA1 PDHB PDHX PDP1

VP01A293 | Síndrome de Lesch-Nyhan (1 genes)
HPRT1

VP10A294 | Defectos del metabolismo de las purinas (10 genes)
ADA ADSL AMPD1 GPHN HPRT1 MOCOS MOCS1 PNP XDH SUOX

VP02A299 | Enfermedad de Refsum adulto (2 genes)
PEX7 PHYH

VP03A300 | Condrodisplasia Punctata Rizomélica (3 genes)
AGPS GNPAT PEX7

VP15A301 | Enfermedad del espectro PBD-Zellweger (15 genes)
ACOX1 AMACR HSD17B4 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6

VP01A302 | Desórdenes asociados a ATP7A (1 genes)
ATP7A

VP05A303 | Trastornos del metabolismo del cobre (5 genes)
AP1S1 ATP7A ATP7B CP SLC33A1

VP01A304 | Enfermedad de Wilson (1 genes)
ATP7B

VP01A307 | Deficiencia de biotinidasa (1 genes)
BTD

VP04A308 | Aciduria 2-Hidroxiglutarica (4 genes)
D2HGDH IDH2 L2HGDH SLC25A1

VP02A309 | Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (2 genes)
MCCC1 MCCC2

VP01A310 | Síndrome de Barth (1 genes)
TAZ

VP08A311 | Aciduria 3-Metilglutacónica (8 genes)
AUH CLPB CPS1 DNAJC19 OPA3 SERAC1 TAZ TMEM70

VP01A312 | Enfermedad de Canavan (1 genes)
ASPA

VP11A313 | Acidemia metilmalónica combinada y homocistinuria (11 genes)
ABCD4 AMN CD320 CUBN GIF HCFC1 LMBRD1 MMACHC MMADHC TCN1 TCN2

VP01A314 | Acidemia glutárica tipo 1 (1 genes)
GCDH

VP18A315 | Acidemia metilmalónica (18 genes)
MCEE MMAA MMAB MMADHC MUT SUCLA2 SUCLG1 ACSF3 ABCD4 AMN CD320 CUBN GIF HCFC1 LMBRD1 MMACHC TCN1 TCN2

VP02A316 | Deficiencia de carboxilasa múltiple (2 genes)
BTD HLCS

VP09A317 | Acidemia propiónica (9 genes)
PCCA PCCB MMAA MMAB MMACHC MMADHC MUT BTD HLCS

VP56A318 | Acidemias orgánicas (56 genes)
ACAD8 ACADSB ACAT1 ACSF3 ASPA AUH BCKDHA BCKDHB BTD D2HGDH DBT DNAJC19 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FBP1 FTCD GCDH GSS HIBCH HLCS HMGCL HSD17B10 IDH2 IVD L2HGDH MCCC1 MCCC2 MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MUT OPA3 OPLAH OXCT1 PCCA PCCB POLG PPM1K SERAC1 SLC25A1 SUCLA2 SUCLG1 TAZ TMEM70 DHTKD1 DLD FH NFU1 OGDH SLC13A5 SLC25A19

VP27A305 | Desórdenes de neurotransmisores (27 genes)
ABAT ALDH5A1 ALDH7A1 AMT ARHGEF9 DBH DDC GAD1 GCH1 GCSH GLDC GLRA1 GLRB GPHN MAOA PCBD1 PHGDH PNPO PSAT1 PSPH PTS QDPR SLC25A22 SLC6A3 SLC6A5 SPR TH

VP06A306 | Hiperekplexia hereditaria (6 genes)
ARHGEF9 CLPB GLRA1 GLRB GPHN SLC6A5